Cel badania Celem badania jest identyfikacja dwóch najważniejszych wariantów genetycznych predysponujących do zwiększonej krzepliwości krwi: mutacji G20210A w genie F2 (protrombina, czynnik II) oraz mutacji Leiden (R506Q) w genie F5 (czynnik V). Obie zmiany są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący i znacząco podnoszą prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej oraz innych zdarzeń trombotycznych.
Wskazania kliniczne Rodzinny lub własny wywiad zakrzepowy, w tym DVT, PE, zakrzepica splotu żyły głównej. Wczesna lub niejasna przyczyna zakrzepicy, szczególnie u osób poniżej 50 lat. Przygotowanie do długotrwałego leczenia antykoagulacyjnym, terapii estrogenowej, antykoncepcji hormonalnej lub innych czynników zwiększających krzepliwość. Planowanie ciąży, ocena ryzyka zakrzepicy w trakcie ciąży i połogu.
Ocena ryzyka trombotycznego w kontekście zaburzeń neurorozwojowych, w tym autyzmu, gdzie obserwuje się podwyższoną częstość stanów zapalnych i dysfunkcji immunologicznych. Wskazanie przed operacją lub innym zabiegiem zwiększającym ryzyko zakrzepicy. Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Do badania potrzebna jest próbka DNA pobrana z: 2 ml krwi pełnej anticoagulowanej EDTA. Alternatywnie – wymaz z jamy ustnej (buccal swab) w sytuacji, gdy pobranie krwi jest niemożliwe.
Nie wymaga się specjalnej diety ani postu. Zaleca się unikanie intensywnego wysiłku fizycznego oraz przyjmowania leków przeciwzakrzepowych w dniu pobrania, o ile nie jest to niezbędne medycznie. Metoda analityczna Analiza przeprowadzana jest metodą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) z późniejszą sekwencjonowaniem lub techniką rozróżniania alleli (RFLP). Z wyizolowanego DNA identyfikuje się: Mutację G20210A w genie F2 (protrombina).
Mutację R506Q (Leiden) w genie F5 (czynnik V). Interpretacja wyników Negatywny wynik – nie wykryto mutacji; ryzyko nadkrzepliwości nie jest zwiększone z powodu tych dwóch wariantów. Pozytywny wynik – heterozygota (jedna kopia mutacji) – podwyższone ryzyko zakrzepicy (od 3‑ do 5‑krotnego w porównaniu z populacją ogólną).
Pozytywny wynik – homozygota (dwie kopie tej samej mutacji) – znacznie wyższe ryzyko (10‑30‑krotne); wymaga szczegółowej oceny klinicznej i najczęściej profilaktyki antykoagulacyjnej. Jednoczesna obecność obu mutacji (kompozyt) – ryzyko trombotyczne jest skumulowane i wymaga indywidualnej konsultacji z hematologiem.