Cel badania Celem testu jest wykrycie jednopunktowej zmiany nukleotydowej 20210G>A (c.*97G>A) w genie F2 kodującym protrombinę. Obecność tej mutacji prowadzi do podwyższonego stężenia prothrombiny w osoczu, co przyspiesza proces krzepnięcia i zwiększa predyspozycję do tworzenia zakrzepów. Wskazania kliniczne U osób z udokumentowaną historią zakrzepicy żył głębokich (DVT) lub zatorowo‑płucnej (PE), zarówno u pacjenta, jak i w rodzinie. Nawracające lub nietypowe zakrzepy, np.
w naczyniach mózgowych, splotu żylnogłowowego czy żyłach nerkowych. Powikłania zakrzepowo‑krwotoczne w ciąży, takie jak nawracające poronienia, przedwczesne pęknięcie błon płodowych czy stan przedrzucawkowy. Planowanie długotrwałej terapii antykoagulacyjnej, hormonalnej (np. doustne środki antykoncepcyjne) lub przed zabiegami chirurgicznymi zwiększającymi ryzyko zakrzepicy.
Diagnostyka współistniejących zaburzeń krzepnięcia u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym autyzmem, u których ryzyko zdarzeń zakrzepowo‑naczyniowych może być podwyższone. Materiał biologiczny i metoda Materiał: 5 ml krwi pełnej pobranej do probówki z antykoagulantem EDTA.
Metoda: Izolacja DNA z leukocytów, a następnie amplifikacja wybranego fragmentu genu F2 przy użyciu reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (real‑time PCR) z sondą hydrofilową lub sekwencjonowanie metodą Sangera w celu wykrycia zamiany G→A w pozycji 20210 (c.*97G>A). Raport wyników: genotyp podawany jako GG (brak mutacji), GA (nosiciel) lub AA (homozygota, bardzo wysokie ryzyko).
Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnych przygotowań – pobranie krwi może odbywać się w dowolnym dniu, niezależnie od posiłków. Należy jedynie unikać pobierania próbki w trakcie intensywnej antykoagulacyjnej terapii (np. heparyny), co mogłoby wpływać na jakość uzyskanego DNA. Interpretacja wyników GG – brak mutacji; ryzyko zakrzepicy nie jest podwyższone w wyniku tej konkretnej zmiany genetycznej.
GA – nosiciel; ryzyko zakrzepicy zwiększone około 2‑3‑krotnie w porównaniu do populacji ogólnej. Wskazana jest ocena dodatkowych czynników ryzyka (np. otyłość, palenie, hormonalna terapia) oraz ewentualne monitorowanie. AA – homozygota; ryzyko zdarzeń zakrzepowo‑naczyniowych rośnie do 8‑10‑krotności. Zaleca się rozważenie profilaktycznej antykoagulacji oraz ścisłą kontrolę kliniczną.