Cel badania Badanie ma na celu identyfikację pięciu najczęściej obserwowanych wariantów w genie HFE – C282Y, H63D, S65C, E168X i Q283P – które są kluczowymi czynnikami predysponującymi do rozwoju dziedzicznej hemochromatozy (ICD‑10: HFE‑5M). Określenie obecności tych mutacji umożliwia ocenę ryzyka patologicznego nagromadzenia żelaza w wątrobie, sercu, trzustce oraz innych organach. Wskazania kliniczne Rodzinne występowanie hemochromatozy lub podwyższonych poziomów ferrytyny.
Niejasne podwyższenie stężenia żelaza, ferrytyny, transferyny lub wskaźnika saturacji transferyny. Objawy sugerujące nadmiar żelaza: chroniczne zmęczenie, bóle stawów, arytmie, cukrzyca typu 2, przebarwienia skóry (hiperpigmentacja). Planowanie lub monitorowanie terapii odczynowej (flebotomia) oraz ocena skuteczności leczenia. Ocena ryzyka u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym autyzmem, gdy obserwuje się nieprawidłowy metabolizm żelaza lub objawy neurologiczne.
Rozpoznanie przyczyn wtórnego nadmiaru żelaza w kontekście chorób metabolicznych, wątroby lub serca. Materiał biologiczny Jednorazowa próbka krwi pełnej pobrana do probówki z antykoagulantem EDTA (2‑5 ml). Metoda DNA jest izolowane z leukocytów, a następnie poddawane jest analizie przy użyciu jednego z następujących podejść molekularnych: Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) z primerami specyficznymi dla poszczególnych mutacji.
Hy‑brydyzacja z oligonukleotydami specyficznymi dla alleli (allele‑specific oligonucleotide, ASO) lub sekwencjonowanie metodą Sangera w celu potwierdzenia wariantu. W niektórych laboratoriach – panel sekwencjonowania nowej generacji (NGS) obejmujący gen HFE, co pozwala na jednoczesne badanie wszystkich pięciu mutacji.
Interpretacja wyników Raport podaje genotyp dla każdej z analizowanych mutacji: Homozygota C282Y/C282Y – najwyższe ryzyko klinicznej hemochromatozy; zaleca się regularne monitorowanie parametrów żelaza i rozważenie profilaktycznej flebotomii. Kompozytny heterozygota C282Y/H63D – podwyższone ryzyko, wymaga okresowej kontroli ferrytyny i saturacji transferyny.
H63D/H63D, C282Y/S65C, obecność E168X lub Q283P) – ryzyko umiarkowane lub niskie; decyzja kliniczna zależy od dodatkowych czynników, takich jak wiek, płeć i wyniki badań biochemicznych. Brak wykrytych mutacji – bardzo niskie prawdopodobieństwo dziedzicznej hemochromatozy, ale nie wyklucza przyczyn wtórnych lub rzadkich mutacji w innych genach (np.