Cel badania Analiza ma na celu identyfikację dwóch kluczowych wariantów genetycznych – C282Y (c.845G>A) oraz H63D (c.187C>G) – w genie HFE (kod ICD: HFE). Obecność tych mutacji jest głównym czynnikiem predysponującym do pierwotnej hemochromatozy, czyli patologicznej nadabsorpcji żelaza i jego toksycznego odkładania się w wątrobie, sercu, trzustce oraz innych narządach. Wskazania kliniczne Niejasne podwyższenie ferrytyny, transferyny lub wskaźnika nasycenia żelaza we krwi.
Choroby wątroby o nieokreślonej etiologii, w tym marskość, stłuszczenie lub niewyjaśnione podwyższenie enzymów wątrobowych. Objawy sugerujące hemochromatozę: chroniczne zmęczenie, bóle stawów, arytmie, cukrzyca typu 2, hiperpigmentacja skóry. Pozytywna historia rodzinna – przypadki hemochromatozy lub przedwczesne zgonów związanych z nadmiarem żelaza. Osoby pochodzące z populacji o wysokiej częstości mutacji (np.
Pacjenci z zaburzeniami neurorozwojowymi (ASD, PANS/PANDAS), u których dysregulacja gospodarki żelazem może wpływać na przebieg neurologiczny. Materiał biologiczny Krew pełna pobrana do probówki z antykoagulantem KED (EDTA), objętość 2 ml. Metoda Izolacja DNA z krwi i jego analiza przy użyciu technik molekularnych: Real‑time PCR z sondami hydrofilowymi (technologia TaqMan) – pozwala na szybkie, czułe i specyficzne wykrycie mutacji C282Y oraz H63D.
W przypadkach niejednoznacznych wyników lub konieczności potwierdzenia – klasyczne sekwencjonowanie metodą Sangera. Interpretacja wyników Homozygota C282Y/C282Y – bardzo wysokie ryzyko rozwoju klasycznej hemochromatozy; wskazane jest dalsze badanie parametrów żelaza oraz regularne monitorowanie kliniczne.
Heterozygota C282Y (C282Y/WT) lub H63D (H63D/WT) – podwyższone ryzyko, ale nie zawsze prowadzi do choroby; zaleca się okresowe badania biochemiczne (ferrytyna, transferyna, nasycenie żelaza). Kompozytowy genotyp C282Y/H63D – umiarkowane ryzyko; wymaga regularnej obserwacji i oceny czynników modyfikujących (płeć, spożycie żelaza, alkohol). Brak mutacji (WT/WT) – bardzo niskie prawdopodobieństwo dziedzicznej hemochromatozy; objawy należy szukać w innych przyczynach.
Wyniki powinny być oceniane w kontekście pełnego obrazu klinicznego, w tym wyników biochemicznych oraz ewentualnych objawów narządowych. Przygotowanie pacjenta Do pobrania krwi nie jest wymagana specjalna dieta ani post. Należy unikać pobierania próbki w trakcie ostrej infekcji lub w czasie intensywnej suplementacji żelazem, gdyż może to zaburzyć interpretację wyników biochemicznych.