Cel badania Badanie ma na celu identyfikację czterech wybranych wariantów w genie CHEK2 – c.444+1G>A, c.470T>C (p.Ile157Thr), c.1100del oraz del5395 (delecja eksonów 9‑10). Obecność którejkolwiek z tych mutacji wskazuje na podwyższone ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych, w szczególności raka piersi, jajnika, prostaty oraz dodatkowych typów nowotworów. Wskazania kliniczne Osoby z rodzinną historią nowotworów piersi, jajnika, prostaty lub innych nowotworów złośliwych.
Pacjenci podejrzewani o dziedziczny zespół predysponujący do nowotworów, np. zespół Cowden, Li‑Fraumeni‑like, zespół HBOC (hereditary breast‑ovarian cancer). Planowanie działań profilaktycznych – częstsze badania przesiewowe, rozważanie profilaktycznych zabiegów chirurgicznych lub farmakologicznych. Konsultacje genetyczne w kontekście planowania rodziny i oceny ryzyka potomstwa.
Osoby z ASD lub innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, u których obserwuje się zwiększoną potrzebę kompleksowej oceny ryzyka zdrowotnego. Materiał biologiczny Krew pełna – 5 ml pobrana do probówki z antykoagulantem EDTA. Alternatywnie – DNA wyizolowane z wymazu śluzówki jamy ustnej, pod warunkiem spełnienia wymogów ilościowych (minimum 20 ng DNA) i jakościowych (A260/280 ≈ 1.8‑2.0).
Metoda Analiza przeprowadzana jest przy użyciu sekwencjonowania następnej generacji (NGS) ukierunkowanego na wybrane regiony genu CHEK2, a w przypadku wykrycia wariantu – weryfikacja metodą Sanger sequencing. Technika zapewnia czułość ≥99 % oraz specyficzność ≥99,5 % dla badanych pozycji. Przygotowanie pacjenta Przygotowanie nie wymaga specjalnych ograniczeń – nie jest konieczny post ani odstawienie leków.
Próbka krwi powinna być pobrana w warunkach sterylnych i dostarczona do laboratorium w ciągu 48 h od pobrania. W przypadku materiału z wymazu, należy zapewnić stabilizację DNA przy użyciu odpowiedniego zestawu transportowego. Interpretacja wyników Wynik negatywny – brak wykrytych mutacji w genie CHEK2. Nie wyklucza obecności innych wariantów genetycznych zwiększających ryzyko nowotworowe; zaleca się dalszą ocenę kliniczną i ewentualne rozszerzenie panelu genetycznego.
Wynik pozytywny – stwierdzenie jednej lub więcej z wymienionych mutacji. Ryzyko nowotworowe zależy od konkretnego wariantu (np. delecja eksonu 9‑10 wiąże się z wyższym ryzykiem niż pojedynczy punktowy wariant). Wymaga konsultacji genetycznej oraz indywidualizacji programu profilaktycznego. Wariant o niejasnym znaczeniu klinicznym (VUS) – wymaga dalszej analizy, monitorowania literatury oraz konsultacji ze specjalistą w dziedzinie genetyki nowotworowej.