Cel badania Badanie ma na celu wykrycie ośmiu najważniejszych patogennych mutacji w genach BRCA1 (6 wariantów) i BRCA2 (2 warianty), które występują najczęściej u osób pochodzenia polskiego. Wynik umożliwia określenie predyspozycji do dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika (HBOC) oraz wspiera decyzje profilaktyczne i terapeutyczne. Wskazania kliniczne Rodzinny wywiad z przypadkami raka piersi, jajnika, trzustki lub prostaty, zwłaszcza gdy choroby wystąpiły przed 45.
Wczesne zachorowanie (≤45 lat) na raka piersi lub jajnika. Nowotwory piersi o charakterze potrójnie negatywnym (ER‑, PR‑, HER2‑) lub rzadkie typy nowotworów (np. Diagnoza raka piersi lub jajnika u mężczyzny. Znana mutacja w rodzinie – potrzeba potwierdzenia nosicielstwa. Planowanie ciąży lub procedur przedkoncepcyjnych w rodzinach obciążonych mutacjami BRCA. Potrzeba oceny ryzyka przed podjęciem terapii celowanej (np.
Materiał biologiczny Krew żylna – 5 ml pobrane do probówki z antykoagulantem EDTA. Alternatywnie – wymaz z jamy ustnej (buccal swab) w sytuacji, gdy pobranie krwi jest niemożliwe. Metoda Analiza opiera się na nowoczesnych technikach molekularnych: Specyficzna amplifikacja wybranych fragmentów DNA metodą PCR, obejmująca osiem mutacji charakterystycznych dla Polaków. Sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) lub metoda Sangera w celu potwierdzenia wykrytych wariantów.
Interpretacja zgodna z wytycznymi ACMG oraz Polską Konsultacją Genetyczną, uwzględniająca klasyfikację wariantów (patogenne, prawdopodobnie patogenne, VUS, neutralne). Interpretacja wyników Mutacja patogenna / prawdopodobnie patogenna – podwyższone ryzyko zachorowania na raka piersi (do 70 % w ciągu życia) i na raka jajnika (do 45 %). Wariant nieokreślonej istotności klinicznej (VUS) – wymaga dalszej analizy, konsultacji z genetykiem oraz ewentualnego monitorowania rodziny.
Brak wykrytych mutacji w badanym panelu – nie wyklucza predyspozycji, ponieważ test obejmuje jedynie najczęstsze mutacje; mogą istnieć rzadkie warianty lub duże delecje nie wykrywane tą metodą. Znaczenie kliniczne Stwierdzenie nosicielstwa mutacji BRCA1/BRCA2 umożliwia: Rozpoczęcie intensywnego programu badań przesiewowych (MRI piersi, USG jajnika, marker CA‑125). Rozważenie profilaktycznych interwencji chirurgicznych (mastektomia profilaktyczna, ooforektomia).
Dostosowanie terapii onkologicznej, w tym zastosowanie inhibitorów PARP. Przekazanie informacji o ryzyku członkom rodziny i organizację badań kaskadowych. Planowanie opieki prenatalnej lub przedkoncepcyjnej w rodzinach obciążonych. Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem krwi nie wymaga się specjalnej diety ani postu. Pacjent powinien poinformować laboratorium o przyjmowanych lekach przeciwzakrzepowych (np.