Cel badania Badanie ma na celu wykrycie sześciu najczęściej obserwowanych wariantów patogennych w genie BRCA1, które w rodzinach z dziedzicznym zespołem nowotworowym podnoszą prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi oraz jajnika. Wynik umożliwia podjęcie decyzji o dalszych działaniach profilaktycznych i terapeutycznych. Wskazania kliniczne Osoby, u których w rodzinie wystąpił rak piersi i/lub jajnika, zwłaszcza przed 50.
Pacjenci z podejrzeniem dziedzicznego zespołu nowotworowego po wcześniejszym badaniu genetycznym. Planowanie indywidualnej strategii profilaktyki onkologicznej (np. intensywne badania przesiewowe, profilaktyczna mastektomia, ooforektomia). Rozważanie ryzyka nowotworowego w kontekście współistniejących schorzeń, w tym zaburzeń neurorozwojowych (np. ASD), gdy w rodzinie istnieje wywiad nowotworowy. Konsultacje przed podjęciem terapii, które mogą wpływać na funkcję DNA (np.
Materiał biologiczny Jednorazowa próbka krwi pobrana z żyły obwodowej do probówki z antykoagulantem EDTA – objętość 5 ml. Metoda DNA jest izolowane z krwi, a następnie wybrane eksony genu BRCA1 są amplifikowane metodą PCR. Uzyskane fragmenty poddawane są sekwencjonowaniu wysokiej rozdzielczości – najczęściej techniką NGS (Next‑Generation Sequencing) z głębokością pokrycia > 200×, a w przypadkach trudnych – sekwencjonowaniem metodą Sangera.
Analizowane mutacje to: c.181T>G – zamiana pojedynczego nukleotydu. c.4035delA – delecja jednej adeniny. c.5266dupC – duplikacja jednej cytozyny. c.68_69delAG – usunięcie dwóch nukleotydów. c.2563C>T – zamiana cytozyny na tyminę. c.3700_3704delGTA – delecja pięciu kolejnych nukleotydów. Wyniki klasyfikowane są zgodnie z wytycznymi ACMG (American College of Medical Genetics) jako: patogenne, prawdopodobnie patogenne, warianty o niejasnym znaczeniu (VUS) lub neutralne.
Raport zawiera również ocenę jakości danych (coverage, odczyt bazowy, wskaźnik heterozygotyczności). Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnych przygotowań. Próbka może być pobrana w dowolnym dniu, niezależnie od posiłków, przyjmowanych leków czy cyklu menstruacyjnego. Interpretacja wyników Wynik dodatni (mutacja patogenna lub prawdopodobnie patogenna) – wskazuje na wyraźnie podwyższone ryzyko rozwoju raka piersi (do 70 % w ciągu życia) i jajnika (do 45 %).
Zaleca się konsultację z onkologiem i genetykiem, rozważenie testów rodziny oraz ewentualne środki profilaktyczne. Wariant o niejasnym znaczeniu (VUS) – wymaga dalszej oceny, w tym analizy rodzinnej, dostępnych baz danych i ewentualnego monitorowania klinicznego. Wynik negatywny – brak wykrytych mutacji w analizowanych pozycjach.