Cel badania Analiza jednonukleotydowej zmiany c.-13907C>T (c.-13910C>T) w regionie promotorowym genu LCT ma na celu określenie, czy pacjent nosi allel prowadzący do zmniejszonej ekspresji enzymu laktazy po okresie niemowlęcym. Obecność mutacji wiąże się z trwałym obniżeniem syntezy laktazy i w konsekwencji z kliniczną nietolerancją laktozy. Wskazania kliniczne Reaktywne objawy żołądkowo‑jelitowe po spożyciu produktów mlecznych (bóle brzucha, wzdęcia, biegunka, nudności).
Przewlekłe dolegliwości trawienne nie ustępujące po eliminacji laktozy z diety. Rozpoznanie przyczyn dolegliwości jelitowych u dzieci i dorosłych z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym autyzmem (ASD), u których nietolerancje pokarmowe mogą nasilać objawy behawioralne. Przygotowanie do wprowadzenia specjalistycznych diet, probiotykoterapii lub suplementacji enzymatycznej. Materiał biologiczny Krew pełna – 2 ml pobrane do probówki z antykoagulantem (EDTA lub heparyna).
Metoda Badanie realizowane jest metodą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) z późniejszą sekwencjonacją metodą Sangera w miejscu mutacji c.-13907C>T. Analiza pozwala na rozróżnienie trzech genotypów: CC – homozygota dla allelu prawidłowego, zazwyczaj zapewniającego pełną aktywność laktazy (fenotyp tolerancyjny). CT – heterozygota, co oznacza częściowe zmniejszenie aktywności enzymu i potencjalną łagodną nietolerancję.
TT – homozygota dla mutacji, prowadząca do braku produkcji laktazy po okresie niemowlęcym i pełnej nietolerancji laktozy. Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem próbki nie jest wymagana specjalna dieta ani post. Zaleca się jedynie unikanie intensywnego wysiłku fizycznego oraz spożycia dużych ilości alkoholu w dniu pobrania, aby nie wpływać na jakość krwi.
Interpretacja wyników Interpretacja opiera się na zidentyfikowanym genotypie: TT – potwierdzenie genetycznej nietolerancji laktozy; wskazane jest wprowadzenie diety ubogiej w laktozę lub suplementacja enzymem laktazy. CT – częściowa nietolerancja; pacjent może tolerować niewielkie ilości laktozy, ale zaleca się stopniowe ograniczanie spożycia. CC – brak genetycznej przyczyny; konieczne jest poszukiwanie innych czynników wywołujących objawy (np.
dysbioza, nietolerancje innych cukrów). Powiązania z autyzmem i zaburzeniami neurorozwojowymi U osób z ASD często obserwuje się zaburzenia równowagi mikroflory jelitowej oraz zwiększoną wrażliwość na nietolerancje pokarmowe. Nietolerancja laktozy może potęgować objawy takie jak wzdęcia, dyskomfort brzuszny oraz zmiany zachowania, co wpływa na funkcjonowanie neurobehawioralne.