Cel badania Badanie ma na celu wykrycie drobnych braków (mikrodelecji) w trzech kluczowych podregionach AZF – AZFa, AZFb i AZFc – znajdujących się na chromosomie Y. Delecje w tych obszarach są jedną z najczęstszych przyczyn niepłodności męskiej związanej z bardzo niską liczbą plemników (oligozoospermia) lub ich całkowitym brakiem (azoospermia).
Wynik pozwala określić, czy przyczyną problemu jest uszkodzenie genetyczne, co ma bezpośredni wpływ na dalsze postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne. Wskazania kliniczne Stwierdzona oligozoospermia (liczba plemników Brak poprawy parametrów nasienia po standardowych metodach leczenia (np. terapia hormonalna, zabiegi chirurgiczne). Obecność w rodzinie przypadków niepłodności, wrodzonych wad rozwojowych lub innych zaburzeń genetycznych.
Planowanie technik wspomaganego rozrodu, takich jak ICSI, TESE czy mikro‑TESE – ocena szansy uzyskania plemników oraz ryzyka przeniesienia delecji na potomstwo płci męskiej. Współistniejące zaburzenia neurorozwojowe, w tym spektrum autyzmu (ASD), które zwiększają potrzebę kompleksowej oceny genetycznej pacjenta. Materiał biologiczny Krew obwodowa – 5 ml pobrane do probówki EDTA; z krwi izolowany jest DNA leukocytarne.
W wybranych przypadkach dopuszczalne jest pobranie materiału bezpośrednio z nasienia, gdy dostępny jest odpowiedni materiał genetyczny. Metoda Analiza mikrodelecji przeprowadzana jest przy użyciu techniki multiplex PCR lub MLPA (Multiplex Ligation‑Dependent Probe Amplification). W zestawie testowym znajdują się zestawy markerów STS (Sequence‑Tagged Sites) specyficznych dla podregionów AZFa, AZFb i AZFc.
Brak amplifikacji wybranego markera wskazuje na obecność delecji w danym fragmencie chromosomu Y. Interpretacja wyników Brak mikrodelecji (wynik prawidłowy) – sugeruje, że przyczyna niepłodności nie leży w badanych regionach AZF; konieczna dalsza diagnostyka, np. ocena hormonalna, cytogenetyka klasyczna. Mikrodelecja w AZFa – najczęściej wiązana jest z całkowitym brakiem plemników w najądrzu; prognoza sukcesu technik ART jest bardzo niekorzystna.
Mikrodelecja w AZFb – może powodować ograniczoną produkcję plemników; szanse na pobranie plemników z najądrza są ograniczone, a wyniki ART niepewne. Mikrodelecja w AZFc – najczęstsza i najłagodniejsza; w wielu przypadkach możliwe jest uzyskanie plemników z najądrza i przeprowadzenie ICSI. AZFa + AZFc) – wskazują na rozległe uszkodzenie genetyczne i bardzo niską prawdopodobność uzyskania żywych potomków przy użyciu własnego nasienia.