Cel badania Badanie ma na celu identyfikację i ilościowe oznaczenie monoklonalnych immunoglobulin (M‑białek) w surowicy krwi oraz określenie ich klasy immunoglobulinowej oraz typu łańcucha lekkiego. Wynik pozwala na diagnostykę, klasyfikację i kontrolę postępu gammapatii monoklonalnych, w tym szpiczaka mnogiego, MGUS, makroglobulinemii Waldenstroma, pierwotnej amyloidozy AL oraz innych nowotworów komórek plazmatycznych.
Wskazania kliniczne Podejrzenie nowotworu komórek plazmatycznych (szpiczak wielopostaciowy, plazmocytoma) lub innych zaburzeń limfoproliferacyjnych. Nieprawidłowy wynik ogólnego badania białek surowicy – podwyższony całkowity poziom białka, odwrócony stosunek albumina/globuliny. Objawy sugerujące nadmiar immunoglobuliny: anemia, osteoporoza, bóle kości, niewydolność nerek, neuropatie, zaburzenia skórne.
Kontrola znanej gammapatii monoklonalnej – ocena progresji choroby lub reakcji na leczenie. U osób z autyzmem (ASD) oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, u których występują niejasne objawy neurologiczne, immunologiczne lub hematologiczne, gdy istnieje podejrzenie współistniejącej dysfunkcji immunologicznej. Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Do badania pobiera się 5‑10 ml surowicy krwi (serum).
Przygotowanie jest proste: Nie wymaga postu – próbkę można pobrać w dowolnym momencie dnia. Unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz dużych dawek suplementów białkowych w ciągu 24 h przed pobraniem. Pacjenci przyjmujący preparaty immunoglobulinowe (np. IgG podawane dożylnie) powinni odczekać co najmniej 4 tygodnie, aby wykluczyć fałszywy wynik. Należy poinformować laboratorium o aktualnym leczeniu (chemioterapia, sterydy, immunosupresja, terapia biologiczna).
Metoda Diagnostyka opiera się na kombinacji kilku zaawansowanych technik laboratoryjnych: Elektroforeza białek surowicy (SPE) – wykrywa charakterystyczny „szczyt” (M‑spike) w frakcji gamma. Immunofiksacja (IFE) – precyzyjnie określa klasę immunoglobuliny (IgG, IgA, IgM, rzadziej IgD, IgE) oraz typ łańcucha lekkiego (kappa lub lambda).
Analiza wolnych łańcuchów lekkich (FLC) – pomiar stężenia wolnych łańcuchów kappa i lambda w surowicy, umożliwiający wykrycie niskich poziomów M‑białka oraz ocenę ryzyka progresji MGUS (stosunek kappa/lambda). Elektroforeza białek moczu (UPE) – dodatkowo stosowana, gdy podejrzewa się amyloidozę lub nefropatię związane z M‑białkiem. W razie potrzeby, biopsja szpiku kostnego oraz badania obrazowe (RTG, TK, MRI) służą dalszej ocenie stopnia zaawansowania choroby.