Cel badania Badanie ma na celu wykrycie zmian genetycznych w całej sekwencji kodującej gen ATP7B, które są przyczyną choroby Wilsona (ICD‑10: WILSON). Identyfikacja wariantów patogennych pozwala potwierdzić rozpoznanie, ocenić ryzyko rodzinne oraz ustalić status nosiciela. Wskazania kliniczne Obserwowane objawy hepatologiczne, takie jak marskość wątroby, podwyższone enzymy wątrobowe, kamica żółciowa lub niewyjaśniona niewydolność wątroby.
Objawy neurologiczne lub psychiatryczne – drżenia, dystonia, zaburzenia mowy, depresja, zachowania agresywne – które mogą być konsekwencją nadmiaru miedzi w ośrodkowym układzie nerwowym. Nietypowe objawy neurologiczne u osób z autyzmem (ASD) lub innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, kiedy podejrzewa się dysregulację metali ciężkich. Badanie przesiewowe u krewnych pierwszego stopnia pacjenta z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Wilsona.
Rozpoznanie przyczyn niejasnych zaburzeń neurorozwojowych, gdy istnieje podejrzenie zaburzeń metabolizmu miedzi. Materiał biologiczny Krew pełna pobrana do probówki z antykoagulantem EDTA (2‑5 ml). Próbka musi być przewożona w temperaturze 2‑8 °C i poddana ekstrakcji DNA w ciągu 48 h od pobrania. Metoda Analiza wykonywana jest przy użyciu sekwencjonowania następnej generacji (NGS), obejmującego cały eksonowy region kodujący ATP7B oraz granice ekson‑intron.
Uzyskane odczyty są poddawane bioinformatycznej analizie w celu wykrycia: Mutacji punktowych (substitucje, insercje, delecje). Dużych delecji lub duplikacji obejmujących jeden lub więcej eksonów. Wariantów o niejasnym znaczeniu klinicznym (VUS). Wykryte warianty klasyfikowane są według wytycznych ACMG, a warianty uznane za patogenne potwierdzane są metodą sekwencjonowania Sangerowskiego. Przygotowanie pacjenta Post nie jest wymagany – pacjent może spożywać posiłki normalnie.
Należy powstrzymać się od suplementów zawierających miedź oraz leków chelatujących (np. penicylamina, trientyna) przynajmniej 2 tygodnie przed pobraniem krwi. Próbka powinna być pobrana przy użyciu narzędzi nie zawierających metali, aby uniknąć zanieczyszczenia miedzią.
Interpretacja wyników Raport zawiera informacje o rodzaju, położeniu oraz klasyfikacji wykrytych wariantów w genie ATP7B zgodnie z kryteriami ACMG: Patogenne / prawdopodobnie patogenne – potwierdzają diagnozę choroby Wilsona. Benign / prawdopodobnie łagodne – nie wyjaśniają objawów klinicznych. VUS (variant of uncertain significance) – wymagają dalszej oceny klinicznej, badań rodzinnych lub funkcjonalnych.