Cel badania Analiza ilościowa dezoksypirydynoliny – jednego z głównych metabolitów pochodnych pirydyny – w wybranym materiale biologicznym (surowica, osocze lub mocz).
Test pozwala na: oszacowanie stopnia narażenia organizmu na związki pirydynowe pochodzenia środowiskowego, dietetycznego lub farmakologicznego, ocenę efektywności szlaku detoksykacyjnego pirydyny, w tym aktywności enzymów takich jak CYP2D6, N‑acetylotransferaza oraz glutationowa S‑transferaza, identyfikację nieprawidłowości metabolicznych, które mogą oddziaływać na układ nerwowy i przyczyniać się do zaburzeń neurorozwojowych, w tym spektrum autyzmu.
Wskazania kliniczne monitorowanie pacjentów przy długotrwałym przyjmowaniu leków zawierających pierścienie pirydynowe (np.
niektóre antybiotyki, środki przeciwnowotworowe), diagnostyka podejrzeń o wrodzone lub nabyte zaburzenia metabolizmu pirydyny, w tym deficyty enzymatyczne i mutacje genetyczne wpływające na przemianę tego związku, badania przesiewowe w ramach kompleksowej oceny metabolicznej u dzieci i młodzieży z objawami zaburzeń rozwojowych, w szczególności autyzmu, kontrola terapeutyczna w sytuacjach podejrzenia toksyczności metabolitów pirydynowych oraz ocena ryzyka neurotoksyczności.
Materiał biologiczny surowica – 5 ml pobrana z żyły obwodowej, osocze – 5 ml po odwirowaniu krwi, pierwszy poranny mocz – co najmniej 30 ml, najlepiej po całonocnym okresie zbiorczym, próbki powinny być od razu schłodzone (2‑8 °C) i dostarczone do laboratorium nie później niż w ciągu 4 h od pobrania; w przypadku opóźnienia można je zamrozić w temperaturze –20 °C.
Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem materiału zaleca się: post nocny trwający minimum 8 godzin w przypadku pobrania krwi, unikanie produktów bogatych w pirydynę (np.