Cel badania Badanie ma na celu określenie stężenia desialowanej (bezresztkowej) formy transferyny w surowicy krwi. Zmiany w poziomie tej formy są wskaźnikiem nieprawidłowości w procesie glikozylacji białek, co jest charakterystyczne dla wrodzonych zaburzeń glikozylacji (CDG) oraz stanów nabytych, takich jak choroby wątroby czy nadużywanie alkoholu.
Wskazania kliniczne Diagnostyka wrodzonych zaburzeń glikozylacji (ICD‑10: E74.0) Ocena przyczyn podwyższonego poziomu enzymów wątrobowych oraz podejrzenie choroby alkoholowej (ICD‑10: K70.0) Badanie przy niejasnych objawach neurologicznych, opóźnieniu rozwoju, zaburzeniach neurorozwojowych, w tym spektrum autyzmu Monitorowanie leczenia pacjentów z potwierdzonym CDG Metoda Stężenie desialowanej transferyny określa się ilościowo przy użyciu wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) z detekcją UV.
Procedura obejmuje: Odtrącenie białek z surowicy i przygotowanie próbki do analizy Rozdział poszczególnych form transferyny (penta‑, tetra‑, tri‑, di‑ oraz mono‑sialylowane) w kolumnie HPLC Kwotowanie szczytów chromatograficznych i obliczenie procentowego udziału formy desialowanej względem całkowitej transferyny Przygotowanie pacjenta Aby wyniki były wiarygodne, pacjent powinien: Wykonać badanie na czczo (co najmniej 8‑12 h po ostatnim posiłku) Unikać spożycia alkoholu przez co najmniej 24 h przed pobraniem krwi Nie przyjmować leków wpływających na metabolizm wątroby (np.
paracetamol, statyny) bez konsultacji z lekarzem Przygotować 5 ml krwi żylnej, z której uzyskuje się surowicę Interpretacja wyników Wynik podaje procentowy udział desialowanej transferyny w stosunku do całkowitej ilości transferyny. Typowe interpretacje: Wartość prawidłowa – Podwyższony poziom – > 10 % wskazuje na zaburzenia glikozylacji typu I (np.
CDG‑Ia), uszkodzenie wątroby, nadużycie alkoholu lub inne stany wpływające na enzymy glikozylacyjne Znacząco podwyższony poziom – > 30 % jest silnym wskaźnikiem wrodzonego zaburzenia glikozylacji i wymaga dalszych badań genetycznych Znaczenie w diagnostyce zaburzeń neurorozwojowych Wrodzone zaburzenia glikozylacji mogą objawiać się opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego, zaburzeniami koordynacji, padaczką oraz cechami autystycznymi.
Wczesne wykrycie podwyższonego poziomu desialowanej transferyny pozwala na skierowanie pacjenta na dalsze badania genetyczne i wczesną interwencję terapeutyczną, co może poprawić rokowanie neurologiczne. Ograniczenia i uwagi Badanie nie rozróżnia poszczególnych podtypów CDG – wymaga dodatkowych testów molekularnych. Wynik może być fałszywie dodatni w przypadku ostrej choroby wątroby lub intensywnego spożycia alkoholu w krótkim okresie przed pobraniem próbki.