Cel badania Badanie określa poziom aktywności enzymu dehydrogenazy glukozo‑6‑fosforanowej (G6PD) w czerwonych krwinkach. G6PD jest kluczowym elementem szlaku pentozofosforanowego, wytwarzając NADPH niezbędny do regeneracji glutationu i ochrony erytrocytów przed stresem oksydacyjnym. Wskazania kliniczne Podejrzenie wrodzonego niedoboru G6PD – najczęstsza przyczyna dziedzicznej hemolizy po ekspozycji na czynniki oksydacyjne (np.
fasola biała, leki przeciwmalaryczne, sulfonamidy). Ustalenie przyczyny nawracającej żółtaczki u noworodków. Ocena ryzyka hemolizy przed podaniem leków lub suplementów o potencjale oksydacyjnym. Monitorowanie pacjentów z już rozpoznanym niedoborem G6PD, w tym osób z ASD, PANS/PANDAS i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, które mogą wymagać intensywnej farmakoterapii. Diagnostyka niejasnych objawów hematologicznych, takich jak nagły spadek hemoglobiny, zmęczenie, żółtaczka.
Włączenie do panelu badań przesiewowych noworodków w populacjach o podwyższonym występowaniu mutacji G6PD. Materiał biologiczny Świeża krew pełna pobrana w probówce z antykoagulantem (EDTA lub heparyna). Próbkę należy przetworzyć nie później niż w ciągu 24 h; w razie opóźnienia przechowywać w temperaturze 4‑8 °C, unikając hemolizy. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga głodówki – posiłek może być spożyty normalnie.
Unikać przyjmowania dużych dawek witaminy C (≥100 mg) oraz suplementów o działaniu pro‑oksydacyjnym na 24 h przed pobraniem. W trakcie aktywnego epizodu hemolizy zaleca się odczekanie 2‑4 tygodni, aby wynik nie był fałszywie podwyższony. U kobiet w ciąży i u osób przyjmujących leki mogą wymagać dodatkowego wyjaśnienia lekarza. Metoda badania Aktywność G6PD oznacza się metodą spektrofotometryczną.
W probówce dodaje się glukozo‑6‑fosforan oraz NADP⁺; enzym przekształca NADP⁺ w NADPH, co powoduje wzrost absorbancji przy 340 nm. Zmiana absorbancji jest proporcjonalna do aktywności enzymu. Wynik podaje się w jednostkach na gram hemoglobiny (U/g Hb) lub na litr erytrocytów (U/L). Interpretacja wyników Norma – 6,4‑20,5 U/g Hb (wartości referencyjne mogą się nieco różnić w zależności od laboratorium i płci).
Obniżona aktywność – wskazuje na niedobór G6PD; klasyfikacja stopnia deficytu: łagodny (50‑80 % wartości normy), umiarkowany (10‑50 % normy), ciężki ( Wynik borderline – wymaga powtórzenia badania oraz rozważenia testów genetycznych (PCR, sekwencjonowanie) w celu identyfikacji mutacji w genie G6PD. U kobiet heterozygotycznych wynik może być zmienny; w razie niejasności zaleca się dodatkowe badanie po stymulacji erytropoezy (np.