Cel badania Badanie ma na celu określenie poziomu aktywności enzymu dehydrogenazy glukozo‑6‑fosforanowej (G6PD) w krwinkach czerwonych. Wynik pozwala zdiagnozować niedobór G6PD, stan dziedziczny (kod ICD‑10: D55.0) oraz ocenić ryzyko hemolizy wywołanej czynnikami oksydacyjnymi. Wskazania kliniczne Podejrzenie lub potwierdzenie niedoboru G6PD – zwłaszcza u osób po ekspozycji na leki (np. sulfonamidy, chinina), chemikalia lub infekcje wywołujące stres oksydacyjny.
Niewyjaśniona anemia hemolityczna, zwłaszcza po spożyciu faworków (np. fasola szparagowa) lub w czasie infekcji. Monitorowanie pacjentów z chorobami neuro‑rozwojowymi (w tym ASD, PANS/PANDAS), u których zwiększona wrażliwość na stres oksydacyjny może nasilać objawy. Przed podaniem leków znanych jako wyzwalacze hemolizy u osób z ryzykiem niedoboru G6PD.
Metoda Badanie wykonywane jest metodą spektrofotometryczną w oparciu o reakcję enzymatyczną: Próbka: Krew żylna pełna pobrana do probówki z antykoagulantem EDTA. Erytropochodna frakcja jest oddzielana i poddawana lizie. Do mieszaniny dodaje się glukozo‑6‑fosforan i NADP⁺, a następnie mierzy się przyrost absorbancji przy 340 nm, co odzwierciedla przekształcenie NADP⁺ w NADPH.
Aktywność wyrażana jest w jednostkach międzynarodowych na gram hemoglobiny (U/g Hb) lub na 10⁹ erytrocytów. Interpretacja wyników Wartość prawidłowa – zazwyczaj 6,5‑10,5 U/g Hb (zakres może się różnić w zależności od laboratorium). Niedobór G6PD – wynik poniżej dolnej granicy normy; im niższa aktywność, tym większe ryzyko hemolizy przy czynnikach oksydacyjnych. Stan po transfuzji – wynik może być fałszywie podwyższony, ponieważ erytrocyty dawcy nie mają niedoboru.
Stan w trakcie ostrej hemolizy – może wykazywać podwyższoną aktywność ze względu na uwolnienie enzymu z uszkodzonych komórek. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnego przygotowania. Próbka pobierana jest z żyły w standardowych warunkach, najlepiej w stanie spoczynku. Unika się pobierania krwi w trakcie ostrej infekcji lub po podaniu leków mogących wpływać na poziom enzymu, jeśli wynik ma służyć ocenie wrodzonego niedoboru.