Cel badania Pomiar stężenia fibroblast growth factor 23 (FGF‑23) w osoczu pozwala ocenić regulację fosforanów i witaminy D. FGF‑23 jest hormonem wytwarzanym głównie przez osteocyty, który hamuje reabsorpcję fosforu w nerkach oraz hamuje syntezę 1,25‑dihydroksywitaminy D. Badanie jest przydatne w diagnostyce i monitorowaniu chorób związanych z zaburzeniami gospodarki fosforanowej. Wskazania kliniczne Ocena przyczyn podwyższonego lub obniżonego poziomu fosforanów we krwi.
Rozpoznanie i monitorowanie choroby przyzębnej (np. hiperfosfatemiczna osteodystrofia, choroba X‑linked hypophosphatemic rickets). Ocena czynności nerek, zwłaszcza w przewlekłej chorobie nerek (CKD) – FGF‑23 rośnie we wczesnych stadiach CKD. Diagnostyka zespołów związanych z nieprawidłową regulacją witaminy D (np. choroba Pageta, hiperparatyroidyzm wtórny).
Badanie w kontekście zaburzeń neurorozwojowych, w tym autyzmu, gdzie nieprawidłowości w metabolizmie fosforanów i witaminy D mogą wpływać na rozwój mózgu. Metoda Stężenie FGF‑23 oznacza się metodą immunologicznego testu enzymatycznego (ELISA) lub immunochemiluminescencji (ICMA) w osoczu pobranym z krwi żylnej antykoagulowaną EDTA. Próbka jest odwirowana, a supernatant (osocze) poddawany jest analizie zgodnie z instrukcją producenta testu.
Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem krwi nie wymaga się specjalnej diety ani długiego okresu postu. Zaleca się jednak unikanie intensywnej aktywności fizycznej w dniu pobrania oraz poinformowanie lekarza o przyjmowanych suplementach witaminy D i fosforu. Interpretacja wyników Wartość prawidłowa: zazwyczaj Podwyższony poziom FGF‑23 może wskazywać na: Wczesne stadium przewlekłej choroby nerek. Hiperfosfatemiczną osteodystrofię. Genetyczne zespoły hipofosfatemiczne (np.
X‑linked hypophosphatemic rickets). Stany zapalne i niektóre nowotwory (np. Obniżony poziom FGF‑23 może wystąpić w: Niedoczynności przytarczyc. Przewlekłym niedoborze fosforanów. Powiązania z zaburzeniami neurorozwojowymi Badania wykazały, że nieprawidłowa regulacja FGF‑23 i związane z nią zaburzenia metabolizmu fosforanów oraz witaminy D mogą wpływać na rozwój i funkcjonowanie mózgu.
W praktyce klinicznej pomiar FGF‑23 może być użyteczny jako element szerszej oceny metabolicznej u pacjentów z ASD, PANS/PANDAS oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, szczególnie gdy obserwuje się objawy związane z zaburzeniami mineralizacji kości lub nieprawidłowym poziomem fosforanów. Dokumentacja i kodowanie Badanie oznacza się kodem ICD‑10: E83.3 – Zaburzenia metabolizmu fosforanów. Materiał biologiczny: krew żylna, osocze (EDTA).