Cel badaniaAnaliza polega na oznaczeniu koncentracji czynnika wzrostu fibroblastów 23 (FGF23) w surowicy krwi. FGF23 jest hormonem regulującym homeostazę fosforanów oraz metabolizm witaminy D, a jego nieprawidłowy poziom może odzwierciedlać dysfunkcję nerek, zaburzenia mineralizacji kości oraz niektóre schorzenia genetyczne. W kontekście zaburzeń neurorozwojowych, zmiany w osi fosforan‑vitamina D‑FGF23 mogą wpływać na rozwój mózgu i funkcje poznawcze.
Wskazania kliniczneDiagnostyka przyczyn hipofosfatemii, w tym rzadkich zespołów genetycznych, takich jak X‑linked hypophosphatemic rickets.Ocena i monitorowanie mineralno‑kostnych zaburzeń w przewlekłej chorobie nerek (CKD‑MBD).Wykrywanie nadmiernej aktywności FGF23 w chorobach autoimmunologicznych, które mogą współistnieć z autyzmem, zespołem Aspergera oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi.Wspomaganie rozpoznania osteomalacji wywołanej przez nowotwór (tumor‑induced osteomalacia).Badanie przy podejrzeniu nieprawidłowości w metabolizmie witaminy D lub przy ocenie ryzyka złamań kości u dzieci i młodzieży z ASD.
MetodaStężenie FGF23 określa się metodą immunochemiluminescencji (np. assay typu ELISA) lub immunoenzymatyczną (EIA). Do analizy wykorzystuje się 2 ml surowicy lub osocza pobranej z żyły. Próbka jest najpierw odwirowana, a następnie poddawana reakcji z przeciwciałami monoklonalnymi skierowanymi przeciwko specyficznemu epitopowi FGF23. Wynik podaje się w pikogramach na mililitr (pg/ml) lub w picomolach na litr (pmol/l), zgodnie z kalibracją używanego zestawu.
Interpretacja wynikówZakres prawidłowy – zazwyczaj Podwyższony poziom FGF23 – sugeruje zwiększoną utratę fosforanów, co obserwuje się w CKD, rickets, tumor‑induced osteomalacia oraz w niektórych wrodzonych zespołach hipofosfatemicznych.Obniżony poziom FGF23 – może wystąpić przy niedoborze witaminy D, wtórnej hiperparatyroidozie, a w rzadkich przypadkach przy niedoczynności przytarczyc.Znaczenie w kontekście ASD/neurorozwojowym – nieprawidłowe wyniki mogą wskazywać na współistniejące zaburzenia metaboliczne, które wpływają na rozwój układu nerwowego, dlatego wynik powinien być rozpatrywany w szerszej ocenie klinicznej pacjenta.
Przygotowanie pacjentaNie wymaga się specjalnej diety ani postu przed pobraniem krwi. Zaleca się jednak, aby w dniu badania pacjent unikał suplementacji fosforu oraz witaminy D, gdyż mogą one sztucznie podnieść poziom FGF23. Pobranie krwi najlepiej wykonać rano, aby zminimalizować ewentualne wahania dobowe. Materiał biologicznySurowica krwi żylnej (alternatywnie osocze).
Kod ICDFGF23 – kod stosowany w dokumentacji medycznej do identyfikacji badania czynnika wzrostu fibroblastów 23.