Cel badania Analiza poziomu i funkcji czynnika krzepnięcia VIII (FVIII) w surowicy ma na celu określenie, czy jego stężenie oraz aktywność mieszczą się w granicach normy. Wynik umożliwia diagnostykę wrodzonych i nabytych niedoborów FVIII, a także kontrolę terapii zastępczej u pacjentów z hemofilią typu A. Wskazania kliniczne Objawy sugerujące hemofilię A – nawracające krwawienia, siniaki, wydłużony czas krwawienia po urazie.
Ocena przyczyn zaburzeń krzepnięcia w chorobach wątroby, zespołach nabytego niedoboru FVIII lub w obecności inhibitorów przeciwko FVIII. Monitorowanie skuteczności podawania koncentratów FVIII u pacjentów leczonych hemofilią. Planowanie zabiegów chirurgicznych, inwazyjnych i diagnostycznych, zwłaszcza u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi (ASD, ADHD, Zespół Aspergera), u których ryzyko krwawienia wymaga szczególnej kontroli.
Badania przesiewowe w rodzinach z historią hemofilii oraz w ramach prenatalnej diagnostyki genetycznej. Materiał i kod Kod ICD: CZ-VIII Materiał biologiczny: surowica krwi pobrana do probówki z antykoagulantem (najczęściej cytrynian sodu).
Metoda Po pobraniu krwi próbka jest odwirowywana, a surowica poddawana jest jednej z następujących technik: Test czynnościowy (FVIII:C) – ocena zdolności FVIII do przyspieszania reakcji kaskady krzepnięcia; najczęściej metoda oparta na wydłużonym czasie trombiny (aPTT) lub test chromogeniczny. Test ilościowy (FVIII:Ag) – pomiar ilościowy białka FVIII przy użyciu metod immunologicznych, takich jak ELISA lub immunoturbidymetria.
Badanie inhibitorów (test Bethesda) – w przypadkach podejrzenia inhibitorów przeciwko FVIII określa ich stężenie w jednostkach Bethesda. Interpretacja wyników Wyniki podaje się w procentach względem wartości referencyjnej (100 %). Przyjęte przedziały: ≥ 50 % – prawidłowy poziom FVIII. 5 %–49 % – niedobór łagodny‑średni (hemofilia A typu łagodnego‑średniego). 1 %–4 % – niedobór ciężki (hemofilia A ciężka).
Obniżone wyniki mogą wynikać także z: Uszkodzenia wątroby lub niewydolności nerek, które wpływają na syntezę białek krzepnięcia. Obecności inhibitorów przeciwko FVIII – konieczne jest wykonanie testu Bethesda. Stosowania leków przeciwzakrzepowych (heparyny, warfaryny) lub niesteroidowych leków przeciwzapalnych, które mogą zakłócać testy czynnościowe. Stanów zapalnych i infekcji, które tymczasowo podnoszą lub obniżają poziom czynników krzepnięcia.