Cel badania Określenie stężenia cystyny (cystyny, czyli dwucząsteczkowego aminokwasu cystyny) w próbce moczu w celu wykrycia nadmiernego wydalania tego związku, które jest charakterystyczne dla cystynurii – rzadkiej, autosomalnie recesywnej choroby metabolicznej prowadzącej do tworzenia się kamieni cystynowych w drogach moczowych. Wskazania kliniczne Podejrzenie cystynurii u dzieci i młodzieży z nawracającymi kamieniami nerkowymi lub moczowymi.
Monitorowanie skuteczności leczenia farmakologicznego (np. tiopronina, d-penicylamina) lub diety ubogiej w cystynę. Ocena ryzyka powstawania kamieni u pacjentów z rodzinną historią cystynurii. Badania przesiewowe w ramach oceny metabolicznej u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, u których obserwuje się zwiększoną częstość występowania kamieni nerkowych.
Materiał Świeży mocz – 10‑30 ml, pobrany w warunkach sterylnych, najlepiej rano po nocy bezprzerwy, aby uzyskać najbardziej skoncentrowany wynik. Metoda Analiza ilościowa cystyny w moczu wykonywana jest metodą chromatografii cieczowej sprzężonej z detekcją masową (LC‑MS/MS) lub wysokosprawną chromatografią cieczową (HPLC) z detekcją UV.
Próbka jest najpierw poddawana deproteinacji, a następnie, po ewentualnym pochodnym derivatyzacji, oznaczana jest w odpowiednim zakresie kalibracyjnym. Interpretacja wyników Wartość prawidłowa: Podwyższone stężenie: > 250 µmol/24 h wskazuje na zwiększone wydalanie cystyny i wymaga dalszej diagnostyki genetycznej oraz oceny ryzyka kamieni. Wynik poniżej normy: może wystąpić przy prawidłowej diecie lub skutecznej terapii; nie wyklucza jednak łagodnej postaci choroby.
Przygotowanie pacjenta Pacjent powinien oddać pierwszą poranną mocz po nocy bez oddawania płynów (co najmniej 8 h postu płynowego). Unikać przyjmowania suplementów zawierających cystynę lub wysokobiałkowych posiłków w dniu pobrania próbki. W przypadku monitorowania terapii należy pobrać próbkę w stałym odstępie czasu od podania leku. Powiązania z zaburzeniami neurorozwojowymi U niektórych dzieci i młodzieży z zaburzeniami neurorozwojowymi (np.
autyzmem, ADHD) obserwuje się zwiększoną częstość kamieni nerkowych, co może być spowodowane zaburzeniami metabolicznymi, w tym podwyższonym wydalaniem cystyny. Badanie cystyny w moczu może pomóc w wykluczeniu lub potwierdzeniu przyczyn kamieniotwórczości w tej grupie pacjentów.