Cel badania Badanie ma na celu określenie profilu sialylowanych oligosacharydów (sjalooligosacharydów) w moczu. Nieprawidłowy poziom tych związków może wskazywać na wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG), choroby magazynowania kwasu sialowego (np. choroba Salla, sialuria) oraz na zmiany metaboliczne obserwowane w niektórych zaburzeniach neurorozwojowych, w tym spektrum autyzmu. Wskazania kliniczne Screening i diagnostyka wrodzonych zaburzeń glikozylacji (ICD‑10: E70.0‑E70.9).
Ocena podejrzenia chorób magazynowania kwasu sialowego (np. Badanie pomocnicze w przypadkach opóźnienia rozwoju psychoruchowego, ataksji, hipotonii lub innych objawów neurologicznych. Poszukiwanie biomarkerów metabolicznych w spektrum zaburzeń neurorozwojowych, w tym autyzmie (ASD, PANS/PANDAS). Monitorowanie efektów terapii dietetycznej lub farmakologicznej wpływającej na szlaki glikozylacji.
Metoda Analiza opiera się na wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) lub gazowej (GC‑MS) po odpowiedniej derivatyzacji próbki. Typowy protokół obejmuje: Przygotowanie próbki – odwirowanie moczu, filtracja i ewentualne odtrącenie białek. Derivatyzację oligosacharydów (np. 2‑aminobenzamid, 1‑fenyl‑3‑methyl‑5‑pyrrolidono‑2‑on) w celu uzyskania związków fluorescencyjnych lub lotnych. Rozdział w kolumnie HPLC (C18 lub amonowa) z gradientem rozpuszczalnika.
Detekcję – fluorescencję lub spektrometrię masową, co umożliwia identyfikację i ilościowe określenie poszczególnych sjalooligosacharydów. Przygotowanie pacjenta Do badania wykorzystuje się 10‑30 ml pierwszego porannego moczu, aby zapewnić najwyższą koncentrację metabolitów. Pacjent powinien: Unikać intensywnej aktywności fizycznej oraz spożywania dużych ilości produktów bogatych w sialic acid (np.
podroby, nabiał) w ciągu 24 h przed pobraniem próbki, jeśli lekarz nie zaleci inaczej. Nie przyjmować leków przeciwzapalnych lub antybiotyków w dniu pobrania, chyba że są niezbędne. Zgłosić wszystkie przyjmowane suplementy diety, zwłaszcza zawierające glukozaminę, kwas hialuronowy lub inne prekursory glikozylacji. Interpretacja wyników Wynik podaje stężenie poszczególnych sjalooligosacharydów oraz ich łączną sumę.
Interpretacja obejmuje: Wzorzec prawidłowy – niskie lub nie wykrywalne poziomy sialylowanych oligosacharydów, co jest typowe dla zdrowych osób. Wzorzec nieprawidłowy – podwyższone stężenia jednego lub kilku sjalooligosacharydów, sugerujące zaburzenia glikozylacji lub magazynowania kwasu sialowego. W kontekście ASD – niektóre badania wykazały zwiększoną ekspresję określonych sjalooligosacharydów u dzieci z autyzmem; wynik może stanowić element szerszej oceny metabolicznej.