Cel badania Badanie określa aktywność enzymu chitotriozydazy (chitotriosidazy) w surowicy krwi. Enzym ten jest produkowany głównie przez komórki makrofagiczne i odgrywa rolę w degradacji chityny oraz innych polisacharydów. Podwyższony poziom aktywności wskazuje na zwiększoną aktywację makrofagów, co jest charakterystyczne dla niektórych chorób metabolicznych i stanów zapalnych.
Wskazania kliniczne Diagnostyka i monitorowanie chorób lizosomalnych, w szczególności choroby Gauchera (ICD‑10 E75.22) oraz choroby Niemanna‑Picka typu C (ICD‑10 E75.2). Ocena aktywacji układu odpornościowego w przewlekłych stanach zapalnych, np. choroby zapalne jelit, sarkoidoza.
Wspomaganie diagnostyki różnicowej w zaburzeniach neurorozwojowych, w tym w autyzmie (ASD) i powiązanych zespołach, gdzie obserwuje się dysregulację immunologiczną i podwyższony poziom markerów zapalnych. Kontrola skuteczności terapii enzymatycznej lub substratowej w chorobach lizosomalnych. Metoda Próbka surowicy pobrana z żyły jest poddawana reakcji enzymatycznej z substratem syntetycznym (np. 4‑metoksy‑p‑nitrofenyl‑β‑D‑glukozaminy).
Powstały produkt jest mierzony spektrofotometrycznie, a wynik wyrażany jest w jednostkach enzymatycznych na mililitr (U/ml). Test jest standaryzowany i kalibrowany względem materiałów kontrolnych. Interpretacja wyników Wartość prawidłowa – zazwyczaj Podwyższona aktywność – wskazuje na zwiększoną aktywację makrofagów; najczęściej obserwowana w chorobie Gauchera, chorobach Niemanna‑Picka, niektórych chorobach zapalnych i niektórych nowotworach.
Obniżona aktywność – może wynikać z genetycznego braku enzymu (mutacje w genie CHIT1) lub z zastosowania inhibitorów enzymu. Przygotowanie pacjenta Próbka pobierana jest na czczo (co najmniej 8 h po ostatnim posiłku) w celu minimalizacji wpływu lipidów na wynik. Nie wymaga specjalnych ograniczeń dietetycznych ani odstawiania leków, chyba że lekarz zaleci inaczej.
Znaczenie w kontekście zaburzeń neurorozwojowych W ostatnich badaniach wykazano, że niektóre dzieci z autyzmem oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi mogą mieć podwyższony poziom markerów zapalnych, w tym chitotriozydazy. Pomiar tego enzymu może pomóc w identyfikacji podgrup pacjentów, u których istotny jest komponent immunologiczny, co może wpłynąć na wybór terapii wspomagających, takich jak interwencje przeciwzapalne.