Cel badania Badanie C1 inhibitor (C1-INH) służy do oceny stężenia oraz funkcji inhibitora C1 w osoczu. Inhibitor ten reguluje aktywację klasycznego szlaku dopełniacza, hamując enzymy C1r i C1s. Jego niedobór lub dysfunkcja prowadzi do niekontrolowanego zużycia składników dopełniacza i może wywoływać napady obrzękowe.
Wskazania kliniczne Diagnostyka dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE) – typ I (obniżone stężenie C1-INH) i typ II (obniżona czynność przy prawidłowym stężeniu) – kod ICD L96. Ocena przyczyn obrzęków naczynioruchowych o niejasnej etiologii. Rozpoznanie nabytego obrzęku naczynioruchowego związanego z zaburzeniami układu dopełniacza. Monitorowanie skuteczności terapii zastępczej C1-INH (np. koncentrat C1-INH, inhibitory kinazy Btk).
Badania naukowe nad rolą układu dopełniacza w chorobach neurorozwjowych, w tym w spektrum autyzmu, gdzie nieprawidłowa regulacja C1-INH może wpływać na procesy zapalne w mózgu. Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Materiał: krew żylna pobrana do probówki z antykoagulantem cytrynianowym (sód cytrynianowy 3,2%). Po pobraniu próbka musi być natychmiast odwirowana (centrifugacja 1500 g, 10 min, 4 °C) w celu uzyskania osocza.
Osocze powinno być przechowywane w temperaturze –20 °C lub niższej, jeżeli analiza nie zostanie przeprowadzona w ciągu 24 h. Pacjent nie powinien przyjmować leków wpływających na układ dopełniacza (np. estrogeny, inhibitory ACE) w ciągu 48 h przed pobraniem, o ile nie jest to niezbędne klinicznie.
Metoda Analiza odbywa się zazwyczaj metodą immunologicznego testu ELISA lub immunoturbidymetrii, które określają zarówno stężenie (mg/dL) jak i czynność (procentowa aktywność względem normy) inhibitora C1. Niektóre laboratoria wykorzystują także testy funkcyjne oparte na hamowaniu aktywacji C1 w warunkach in vitro. Interpretacja wyników Stężenie C1-INH przy jednoczesnym obniżeniu czynności – typ I HAE. Stężenie w normie (0,15‑0,35 g/L) przy czynności – typ II HAE.
Wartości w granicach normy (stężenie 0,15‑0,35 g/L, czynność > 70 %) wykluczają klasyczny niedobór C1-INH, choć nie wykluczają innych przyczyn obrzęków. Obniżona czynność przy prawidłowym stężeniu może sugerować nabyty deficyt C1-INH, np. w wyniku autoimmunologii lub leków.