Cel badania Pomiar poziomu białka płodowego (PAPP‑A) w surowicy krwi ciężarnej służy do wyliczenia ryzyka wystąpienia najczęstszych trisomii – 13 (zespół Patau), 18 (zespół Edwardsa) oraz 21 (zespół Down) – w pierwszym trymestrze ciąży. Wynik jest wykorzystywany w algorytmie przesiewowym opracowanym przez Fetal Medicine Foundation (FMF).
Wskazania kliniczne badanie wykonywane w 11‑13⁺⁶ tygodniu ciąży w ramach oceny ryzyka genetycznego płodu; kobiety, u których istnieje potrzeba szybkiego określenia prawdopodobieństwa wad chromosomalnych; planowanie dalszych, bardziej precyzyjnych metod prenatalnych, takich jak nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) czy amniopunkcja; rodziny z historią zaburzeń neurorozwojowych (autyzm, ADHD, opóźnienia rozwojowe), które mogą wymagać wczesnej diagnostyki i wsparcia po narodzinach.
Materiał biologiczny i przygotowanie pacjentki Kod ICD: BP‑FMF Materiał: krew żylna – surowica. Próbka pobierana jest najczęściej po krótkim okresie postu (np. 2‑3 godziny), ale nie jest wymagana ścisła dieta przed pobraniem. Nie ma konieczności odstawiania leków, chyba że lekarz zaleci inaczej. Metoda Analiza odbywa się zgodnie z wytycznymi FMF, przy użyciu immunochemicznego testu ilościowego (np.
Wynik podawany jest w jednostkach MoM (multiples of the median) i korygowany względem wieku ciążowego, masy ciała matki, pochodzenia etnicznego oraz ewentualnych czynników wpływających na poziom markerów. Interpretacja wyników Wynik prezentowany jest jako stosunek PAPP‑A/MoM oraz jako skalkulowane ryzyko (np.
Typowe przedziały: Stężenie – podwyższone ryzyko trisomii 13, 18 lub 21; 0,5‑2,0 MoM – zakres uznawany za prawidłowy, wskazujący na niskie ryzyko; > 2,0 MoM – nie zwiększa ryzyka trisomii, ale może wymagać dodatkowej oceny w połączeniu z innymi markerami. Test nie daje diagnozy, a jedynie klasyfikuje ryzyko. W przypadku wyniku wskazującego na podwyższone ryzyko zaleca się dalsze badania, takie jak NIPT, amniopunkcja lub biopsja kosmówki.
Badania dodatkowe (pakiet podwójny i potrójny) W ramach standardowego zestawu FMF zaleca się jednoczesny pomiar: wolnej podjednostki beta‑hCG (beta‑hCG, wg FMF) – tworzy tzw. test podwójny; estradiolu – włącza się w test potrójny, najczęściej wykonywany w 15‑20 tygodniu ciąży. Połączenie wyników biochemicznych z pomiarem przezierności szyjki macicy (USG) znacząco podnosi czułość i swoistość całego algorytmu przesiewowego.