Cel badania Pomiar stężenia fosforylowanego białka tau (p‑TAU) w płynie mózgowo‑rdzeniowym (PMR) służy ocenie obecności patologii neurodegeneracyjnych, w szczególności zmian związanych z chorobą Alzheimera (ICD‑10 G30), otępieniem czołowo‑skroniowym (ICD‑10 G31.0) oraz innymi zaburzeniami neurodegeneracyjnymi, które mogą współistnieć lub maskować objawy zaburzeń neurorozwojowych.
Wskazania kliniczne Ustalenie przyczyny postępującej utraty funkcji poznawczych, zaburzeń pamięci i zmian zachowania. Rozpoznanie i różnicowanie choroby Alzheimera od innych otępień (np. otępienie czołowo‑skroniowe, otępienie naczyniowe). Ocena ryzyka rozwoju choroby Alzheimera u osób z objawami łagodnymi lub z rodzinną historią choroby.
Wspomaganie diagnostyki w przypadkach, gdy objawy neurodegeneracyjne nakładają się na zaburzenia neurorozwojowe, w tym spektrum autyzmu (ICD‑10 F84.0‑F84.9). Monitorowanie postępu choroby i odpowiedzi na leczenie w ramach terapii modyfikujących przebieg choroby neurodegeneracyjnej. Materiał biologiczny Do badania wykorzystuje się świeżo pobrany płyn mózgowo‑rdzeniowy (PMR).
Pobranie powinno odbywać się w warunkach aseptycznych, najlepiej w położeniu leżącym, przy użyciu standardowego zestawu do punkcji lędźwiowej. Metoda Stężenie p‑TAU określa się metodą immunoenzymatyczną (ELISA) lub techniką immunoassay opartą na technologii chemiluminescencji. Test wykorzystuje monoklonalne przeciwciała selektywnie wiążące fosforylowane formy białka tau (najczęściej fosforylację w pozycji Thr181 lub Ser202/Thr205), co zapewnia wysoką czułość i swoistość.
Interpretacja wyników Wartość podwyższona (zwykle > 60 pg/ml, zależnie od zastosowanego zestawu) – wskazuje na zwiększoną fosforylację tau, charakterystyczną dla patologii neurodegeneracyjnych, zwłaszcza choroby Alzheimera. Wartość w normie (zwykle Wynik pośredni – wartości pomiędzy granicami normy a podwyższonymi wymagają korelacji z innymi biomarkerami (np. β‑amyloid 42/40, totalny tau) oraz z wynikami klinicznymi i obrazowymi.
Interpretacja powinna być zawsze prowadzona przez lekarza specjalistę, uwzględniając pełny kontekst kliniczny, wyniki innych badań laboratoryjnych oraz ewentualne obrazy neuroimagingowe. Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem PMR nie wymaga się specjalnej diety ani wstrzymywania leków, chyba że lekarz zaleci inaczej.