Cel badania Test wykorzystuje tandemową spektrometrię mas (MS/MS) do precyzyjnej i jednoczesnej analizy szerokiego spektrum metabolitów w surowicy lub w suszonej plamce krwi (DBS). Dzięki wysokiej czułości i specyficzności metoda pozwala na identyfikację nieprawidłowości metabolicznych, które mogą być przyczyną lub współistnieć z zaburzeniami neurorozwojowymi, takimi jak autyzm (ASD), PANS/PANDAS oraz inne stany rozwojowe.
Wskazania kliniczne Diagnostyka wrodzonych błędów metabolizmu, m.in. zaburzeń aminokwasowych, defektów beta‑oksydacji kwasów tłuszczowych oraz nieprawidłowości w cyklu mocznikowym. Ocena metaboliczna u dzieci i dorosłych z objawami neurobehawioralnymi – autyzmem, opóźnieniem rozwoju, ADHD, nadpobudliwością ruchową. Monitorowanie efektów terapii dietetycznych (np. dieta ketogeniczna, dieta niskobiałkowa) oraz leczenia farmakologicznego w chorobach metabolicznych.
Badania przesiewowe noworodków oraz przypadki podejrzenia zespołów mitochondrialnych, defektów w metabolizmie puryn czy kwasów organicznych. Materiał biologiczny Surowica krwi pobrana do probówki z antykoagulantem EDTA (ok. Suszona plamka krwi (DBS) naniesiona na filtr papierowy – standardowy materiał w programach przesiewowych noworodków. Przygotowanie pacjenta Post przynajmniej 8 godzin przed pobraniem (dozwolona woda).
Pomaga to wyeliminować wpływ posiłku na poziomy aminokwasów i acylokarnityn. Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego oraz przyjmowania suplementów (aminokwasy, witaminy, koenzymy) w dniu pobrania. Wskazanie do zgłoszenia laboratorium wszelkich leków, które mogą modyfikować profil metaboliczny (np. leki przeciwpadaczkowe, sterydy, antybiotyki).
Metoda analityczna Próbka jest poddawana wstępnej separacji chromatograficznej (LC‑MS/MS) lub analizie bezpośredniej (flow‑through MS/MS) w zależności od rodzaju materiału. Tandemowa spektrometria mas pozwala na wykrycie i ilościowe oznaczenie setek związków w jednym cyklu, przy dolnych granicach wykrywalności rzędu picomoli na litr (pmol/l). Automatyzacja procesu zapewnia krótkie czasy analizy i wysoką powtarzalność wyników.
Zakres analizowanych metabolitów Aminokwasy i ich pochodne (leucyna, izoleucyna, walina, fenyloalanina, tyrozyna, metionina, homocysteina, tauryna, glutation). Acylokarnityny krótkich, średnich i długich łańcuchów – wskaźniki funkcjonowania beta‑oksydacji. Kwas mlekowy oraz szeroka grupa kwasów organicznych (kwas propionowy, kwas glutarowy, kwas 3‑hydroksy‑butyrowy). Metabolity pochodne choliny, puryn oraz niektóre biomarkery stresu oksydacyjnego.