Cel badania Badanie określa poziom aktywności enzymu arylosulfatase A (ARSA) w komórkach krwi. Zmniejszona aktywność wskazuje na niedobór enzymu, który jest przyczyną metachromatycznej leukodystrofii (MLD) oraz zespołu wielokrotnych niedoborów sulfatydowych (MSD). Test jest także przydatny przy poszukiwaniu metabolicznych przyczyn neurodegeneracji i zaburzeń rozwojowych.
Wskazania kliniczne Podejrzenie metachromatycznej leukodystrofii – objawy obejmują regresję rozwojową, spastyczność, zaburzenia koordynacji ruchowej. Rozpoznanie zespołu wielokrotnych niedoborów sulfatydowych (MSD). Niejasne objawy neurodegeneracyjne u dzieci i młodzieży, takie jak opóźnienie rozwoju, utrata wcześniej nabytych umiejętności, zaburzenia ruchowe. Współistniejące zaburzenia neurorozwojowe, w tym spektrum autyzmu, gdy istnieje podejrzenie podłoża metabolicznego.
Badania przesiewowe w rodzinach z potwierdzonym przypadkiem MLD lub MSD. Monitorowanie efektów terapii enzymatycznej lub terapii genowej u pacjentów z udokumentowanym niedoborem ARSA. Materiał biologiczny Świeże leukocyty pobrane z krwi żylnej (próbka w probówce zawierającej EDTA). Alternatywnie: wymaz krwi na filtrze (dried blood spot – DBS) stosowany w badaniach przesiewowych oraz w sytuacjach, gdy pobranie pełnej próbki krwi jest utrudnione.
Przygotowanie pacjenta Przygotowanie nie wymaga głodówki. Należy unikać pobierania krwi bezpośrednio po intensywnym wysiłku fizycznym oraz po przyjęciu leków mogących wpływać na aktywność enzymatyczną (np. kortykosteroidy, niesteroidowe leki przeciwzapalne) w ciągu ostatnich 48 godzin. Próbka powinna być transportowana w temperaturze 2‑8 °C i poddana analizie najpóźniej w ciągu 24 h od pobrania. Metoda Aktywność ARSA oznacza się metodą fluorometryczną lub kolorymetryczną.
Wykorzystuje się sztuczny substrat – p‑nitrokatynolowy siarczan (p‑NCS). Enzym hydrolizuje substrat, uwalniając p‑nitrokatynol, którego stężenie jest mierzone odpowiednio w fluorescencji lub w absorbancji przy 405 nm. Wynik wyrażany jest w jednostkach na miligram białka (U/mg białka) lub w jednostkach na 10⁶ leukocytów. Interpretacja wyników Wartość prawidłowa – zazwyczaj 30‑70 U/mg białka, przy czym dokładny zakres może się różnić w zależności od laboratorium.
Obniżona aktywność – wynik Wynik borderline – 30‑40 U/mg białka może wymagać powtórzenia badania oraz dodatkowych badań obrazowych (np. Powiązania z zaburzeniami neurorozwojowymi i ASD Chociaż mutacje w genie ARSA nie są bezpośrednią przyczyną autyzmu, niektóre dzieci z ASD wykazują zaburzenia w metabolizmie sulfatydów, co może wpływać na rozwój mózgu, plastyczność synaptyczną oraz procesy mielinizacyjne.