Cel badania Test służy do oznaczenia aktywności enzymu arylosulfatazy A (ARSA) w próbkach surowicy oraz moczu. Pomiar ten umożliwia wykrycie niedoboru enzymu, który jest przyczyną metachromatycznej leukodystrofii (ICD‑10 E75.2) oraz innych zaburzeń magazynowania sulfatydów. Wskazania kliniczne Podejrzenie metachromatycznej leukodystrofii u dzieci i dorosłych – objawy neurologiczne, spowolnienie rozwoju, regresja umiejętności motorycznych i poznawczych.
Ocena postępu choroby i skuteczności terapii enzymatycznej lub przeszczepu szpiku. Rozpoznanie pseudoniedoboru arylosulfatazy A (częsta wariantowość genetyczna, nie wywołująca choroby). Badania przesiewowe w ramach oceny zaburzeń metabolizmu sulfatydów u pacjentów z niejasnymi zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym u niektórych osób z ASD, które mogą wykazywać objawy demielinizacji. Materiał biologiczny Surowica – 2 ml pobrana z żyły w warunkach sterylnych.
Mocz – 10 ml pierwszego oddania porannego, niezbędny do oceny wydzielania produktów degradacji sulfatydów. Metoda Aktywność ARSA oznacza się metodą enzymatyczną z użyciem syntetycznego substratu p‑nitrocatechol‑sulfonianu. Po hydrolizie substratu przez enzym uwalnia się p‑nitrokatechol, którego stężenie jest mierzone spektrofotometrycznie przy długości fali 405 nm. Wynik podaje się w jednostkach nmol/h/mg białka (surowica) lub nmol/h/mL (mocz).
Przygotowanie pacjenta Na próbkę surowicy nie wymaga się specjalnego przygotowania – pobranie krwi w stanie wyciszenia. Próbka moczu powinna być świeża, niepowielona, najlepiej pierwsze poranne oddanie, aby zmaksymalizować stężenie metabolitów. Unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz spożycia dużych ilości tłuszczów zwierzęcych na dzień przed pobraniem, co może wpływać na poziom sulfatydów w moczu.
Interpretacja wyników Wartość prawidłowa (surowica): 30‑100 nmol/h/mg białka – wskazuje na prawidłową aktywność enzymu. Obniżona aktywność (surowica): ARSA). Wartość prawidłowa (mocz): 5‑20 nmol/h/mL – odzwierciedla prawidłowy metabolizm sulfatydów. Obniżona wartość (mocz): W przypadku wyników niskich, ale nie poniżej progu diagnostycznego, należy rozważyć pseudoniedobór – częsty wariant genetyczny nie powodujący klinicznej choroby.
Powiązania z zaburzeniami neurorozwojowymi Metachromatyczna leukodystrofia prowadzi do postępującej demielinizacji, co może objawiać się opóźnieniem rozwoju, zaburzeniami mowy, zachowań autystycznych oraz problemami sensorycznymi. Dlatego oznaczenie ARSA jest przydatne w diagnostyce różnicowej u pacjentów z niejasnymi objawami neurorozwojowymi, w tym u dzieci z ASD, u których współistnieje podejrzenie zaburzeń metabolicznych.