Cel badania Pomiar stężenia apolipoproteiny E (apo E) oraz określenie jej genotypu (allele ε2, ε3, ε4) służy do oceny efektywności transportu lipidów w organizmie, identyfikacji czynników ryzyka miażdżycy, a także wykrycia wariantów genetycznych zwiększających podatność na chorobę Alzheimera. Dodatkowo, wynik może pomóc w analizie zaburzeń metabolicznych i neurozapalnych, które są istotne w patogenezie zaburzeń neurorozwojowych, w tym spektrum autyzmu.
Wskazania kliniczne Ocena ryzyka chorób sercowo‑naczyniowych u pacjentów z dyslipidemią, hipercholesterolemią lub innymi zaburzeniami lipidowymi. Badanie predyspozycji genetycznych do choroby Alzheimera – identyfikacja alleli ε2, ε3 i ε4. Monitorowanie funkcji wątroby w chorobach wątroby, które wpływają na syntezę białek transportujących lipidy.
Wsparcie diagnostyki i monitoringu zaburzeń neurorozwojowych (ASD, ADHD, zaburzenia rozwojowe), gdzie nieprawidłowości w metabolizmie lipidów i neurozapalne procesy mogą modyfikować przebieg kliniczny. Kontrola przed i po interwencjach terapeutycznych modyfikujących gospodarkę lipidową (np. statyny, suplementacja omega‑3). Ocena ryzyka wystąpienia innych chorób neurodegeneracyjnych i neuropsychiatrycznych związanych z wariantem ε4.
Materiał badania Próbka: 2‑5 ml krwi pobranej do probówki z antykoagulantem (EDTA) lub do pojemnika do uzyskania surowicy. Pobranie powinno odbywać się na czczo (co najmniej 8 h od ostatniego posiłku), aby uniknąć wpływu pożywienia na poziom lipidów i apo E. Metoda Stężenie apo E w surowicy wyznacza się najczęściej metodą immunologiczną – immunoturbidymetrią lub testem ELISA, wykorzystującym monoklonalne przeciwciała o wysokiej specyficzności.
Genotyp APOE określa się na podstawie izolowanego DNA z krwi, które poddaje się reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) oraz analizie sekwencji w celu identyfikacji alleli ε2, ε3 i ε4. Niektóre laboratoria oferują jednoczesne oznaczenie poziomu białka i genotypu w jednym zestawie. Interpretacja wyników Norma serologiczna – zakres referencyjny zależy od laboratorium, najczęściej wynosi 2,5‑5,5 mg/dl.
Podwyższony poziom apo E – może odzwierciedlać zwiększoną syntezę lipoprotein, aktywację procesów zapalnych, choroby wątroby lub reakcję na niektóre leki (np. Obniżony poziom apo E – może wskazywać na niewydolność wątroby, niedobór białek, niektóre mutacje genetyczne lub stan niedożywienia.