Cel badania Badanie ma na celu ocenę reakcji osocza na aktywowany czynnik C (APC). Oporność na APC jest najczęściej spowodowana mutacją czynnika V Leiden, ale może występować także w innych stanach trombofilicznych. Wynik pozwala określić ryzyko zakrzepicy żył głębokich, zatorowo‑płucnej oraz powikłań pooperacyjnych.
Wskazania kliniczne Historia zakrzepicy żylnej lub tętniczej, zwłaszcza w młodym wieku Rodzinne występowanie trombofilii lub nieprawidłowych ciąży (poronienia, przedwczesne porodówki) Przygotowanie do terapii antykoagulacyjnej, ocena ryzyka krwawienia Badanie w kontekście zaburzeń neurorozwojowych – nieprawidłowa koagulacja w okresie prenatalnym i wczesnodziecięcym może wpływać na rozwój mózgu i zwiększać ryzyko ASD, PANS/PANDAS oraz innych zaburzeń neuro‑rozwojowych.
Materiał biologiczny Krew żylna pobrana do probówki z antykoagulantem cytrynianem (3,2 % Na‑citrate) Po pobraniu krew musi być odwirowana w ciągu 30 min w temperaturze 4 °C, aby uzyskać osocze Osocze powinno być użyte do analizy nie później niż 2 h od pobrania ze względu na wysoką niestabilność parametru Przygotowanie pacjenta Pacjent nie powinien przyjmować leków przeciwzakrzepowych (np.
warfaryna, heparyna) ani suplementów witaminy K w ciągu 7 dni przed pobraniem, chyba że lekarz wskaże inaczej. Należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz długotrwałego unieruchomienia w dniu badania. Metoda Test opiera się na porównaniu czasu koagulacji osocza w obecności aktywowanego czynnika C z czasem kontrolnym.
Najczęściej stosowaną techniką jest „APC‑resistance assay” wykonywany w automatycznych analizatorach koagulologicznych, wykorzystujący syntetyczne podłoże i pomiar opóźnienia wydłużenia czasu protrombinowego (aPTT) po dodaniu APC. Interpretacja wyników Wynik prawidłowy (norma): stosunek czasu koagulacji z APC do czasu kontrolnego (APC‑ratio) > 2,0 – wskazuje na prawidłową wrażliwość na APC.
Obniżony APC‑ratio (≤ 2,0): sugeruje oporność na APC, najczęściej spowodowaną mutacją czynnika V Leiden (heterozygotyczna lub homozygotyczna). Wartość bardzo niska (: może wskazywać na silną oporność, wymagającą dalszej diagnostyki genetycznej (test DNA na F5 G1691A) oraz oceny ryzyka zakrzepicy. Znaczenie w kontekście zaburzeń neurorozwojowych Badania epidemiologiczne wykazały związek pomiędzy trombofilią a niektórymi zaburzeniami rozwojowymi, w tym autyzmem.