Cel badania Test aCGH ma na celu identyfikację nieprawidłowości strukturalnych DNA, przede wszystkim mikrodelecji oraz mikroduplikacji, które mogą leżeć u podstaw różnorodnych zaburzeń rozwojowych, wad wrodzonych i chorób neuropsychiatrycznych. Wskazania kliniczne Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, wczesne objawy spektrum autyzmu lub innych zaburzeń neurorozwojowych. Wrodzone anomalie anatomiczne, dysmorfozy, wady serca, układu moczowego lub innych organów.
Inteligencja poniżej przeciętnej (ID) oraz niejasne przyczyny opóźnienia umysłowego. Historia rodzinna niejasnych zespołów genetycznych lub niejednoznacznych wyników w poprzednich badaniach genetycznych. Podwyższone ryzyko genetyczne w kontekście PANS/PANDAS, kiedy podejrzewa się powiązanie z dysfunkcją immunologiczną. Materiał biologiczny Krew żylna pobrana w probówce EDTA (3‑5 ml) lub wymaz z jamy ustnej (saliva).
Wymagane jest uzyskanie wysokiej jakości DNA (minimum 2 µg, stosunek A260/A280 ≈ 1,8‑2,0). Przygotowanie pacjenta Nie ma konieczności specjalnych ograniczeń dietetycznych ani odstawiania leków. Próbka krwi powinna być pobrana w warunkach aseptycznych, natomiast wymaz ślinowy – po co najmniej 30 min bez spożycia jedzenia i napojów (woda dopuszczalna). Izolacja DNA z podanego materiału biologicznego. Oznaczenie próbki testowej fluorochromem (np.
Cy5) oraz próbki referencyjnej fluorochromem (np. Wspólna hybrydyzacja obu znakowanych DNA na mikromacierzy zawierającej tysiące sond oligonukleotydowych równomiernie rozmieszczonych w całym genomie, z rozdzielczością 50‑100 kb. Po inkubacji i usunięciu niespecyficznie przyłączonych fragmentów, skanowanie mikromacierzy laserowym skanerem w celu pomiaru intensywności fluorescencji.
Analiza danych przy użyciu dedykowanego oprogramowania, które wylicza stosunek sygnałów (log2 ratio) i wskazuje regiony o zmienionej liczbie kopii. Interpretacja wyników Patogenne zmiany liczby kopii – mikrodelecje lub duplikacje obejmujące geny znane z powiązania z ASD, ID, wadami wrodzonymi; wymagają dalszej konsultacji genetycznej i ewentualnego potwierdzenia.
Warianty o niejasnym znaczeniu (VOUS) – zmiany, które nie są jeszcze opisane w literaturze jako klinicznie istotne; zaleca się obserwację i ewentualną reewaluację w przyszłości. Warianty łagodne (benign) – powszechnie występujące w populacji, nie wymagające interwencji medycznej. Wyniki powinny być omówione z lekarzem specjalistą oraz doradcą genetycznym, aby określić ich znaczenie kliniczne i zaplanować dalsze kroki diagnostyczne lub terapeutyczne.