Cel badania Analiza haplotypów APOE (apolipoproteina E) ma na celu identyfikację obecnych alleli e2, e3 i e4 poprzez wykrycie dwóch jednonukleotydowych polimorfizmów (rs429358 i rs7412). Uzyskany wynik umożliwia oszacowanie predyspozycji do: choroby Alzheimera – zwłaszcza przy obecności allele e4, hiperlipoproteinemii typu III – najczęściej związanej z homozygotą e2/e2, przyspieszonego rozwoju arteriosklerozy i innych chorób sercowo‑naczyniowych.
APOE odgrywa kluczową rolę w transporcie lipidów w osoczu oraz w usuwaniu β‑amyloidu z mózgu, co tłumaczy jego znaczenie w patogenezie zarówno zaburzeń metabolicznych, jak i neurodegeneracyjnych. Wskazania kliniczne Historia rodzinna lub własna demencji, choroby Alzheimera lub innych zaburzeń poznawczych. Nieprawidłowe wyniki lipidogramu (wysoki cholesterol całkowity, LDL, triglicerydy) niewyjaśnione standardową terapią.
Wczesne objawy miażdżycy, takie jak choroba niedokrwienna serca, udar mózgu lub inne zdarzenia naczyniowe występujące w młodym wieku. Ocena ryzyka kardiometabolicznego u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi (ASD, PANS/PANDAS), u których dyslipidemie mogą wpływać na przebieg neurologiczny. Planowanie profilaktyki lub indywidualizacji terapii lipidowej i neuroprotekcyjnej.
Materiał biologiczny Do badania pobiera się krew pełną w probówce z antykoagulantem EDTA, objętość 2‑5 ml. Próbka powinna być transportowana w temperaturze 2‑8 °C i dostarczona do laboratorium w ciągu maksymalnie 48 h od pobrania. DNA jest izolowane z leukocytów i poddawane dalszej analizie genetycznej.
Metoda Genotypowanie APOE realizowane jest jedną z następujących, zweryfikowanych technik: PCR (łańcuchowa reakcja polimerazy) z allele‑specyficznymi starterami, po której następuje analizę fragmentów enzymem restrykcyjnym (PCR‑RFLP). Sequencjonowanie metodą Sanger’a lub techniką qPCR z sondami fluorescencyjnymi, umożliwiające precyzyjne rozpoznanie wariantów rs429358 i rs7412. Wynik podawany jest w postaci kombinacji dwóch alleli, np.
Przygotowanie pacjenta Nie wymaga się specjalnej diety ani odstawiania leków przed pobraniem krwi, chyba że lekarz zaleci inaczej w kontekście innych badań. Zaleca się unikanie intensywnego wysiłku fizycznego w dniu pobrania oraz, w miarę możliwości, pobranie próbki po odpoczynku.