Cel badania Analiza profilu przeciwciał antyjądrowych (ANA) metodą immunoblot w kierunku antygenów związanych ze sclerodermią. Test ma na celu wykrycie i identyfikację specyficznych autoprzeciwciał, takich jak anty‑centromere, anty‑Scl‑70 (topoisomeraza I), anty‑RNA polimeraza III, anty‑fibrillarin, anty‑PM‑Scl, anty‑Th/To oraz anty‑U1 RNP. Wynik pomaga w potwierdzeniu rozpoznania zespołu twardzin (ICD‑10 M34) oraz w określeniu jego podtypów klinicznych.
Wskazania kliniczne Podejrzenie lub potwierdzona sclerodermia (systemowa twardzina) – zarówno postać ograniczona, jak i rozproszona. Objawy skórne, naczyń krwionośnych, płuc, nerek lub przewodu pokarmowego, które mogą sugerować chorobę tkanki łącznej. Ocena ryzyka powikłań, takich jak zwłóknienie płuc, nadciśnienie płucne czy niewydolność nerek. Monitorowanie aktywności choroby i odpowiedzi na leczenie immunosupresyjne.
Badanie w ramach oceny współistniejących zaburzeń autoimmunologicznych u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi (np. ASD), u których podwyższona częstość występowania przeciwciał ANA została udokumentowana w literaturze. Metoda Test przeprowadzany jest metodą immunoblotu (Western blot). Na membranie nitrocelulozowej rozmieszczone są wyselekcjonowane antygeny charakterystyczne dla sclerodermii.
Surowica pacjenta (zwykle 100 µl) jest inkubowana z membraną, a następnie wykrywane są związane przeciwciała przy użyciu znakowanego wtórnego przeciwciała przeciw‑ludzki IgG. Wynik prezentowany jest jako obecność lub brak reakcji w poszczególnych liniach antygenowych, co umożliwia identyfikację konkretnego profilu antygenowego. Przygotowanie pacjenta Do pobrania próbki wymagana jest surowica krwi.
Zaleca się: Wykonanie pobrania na czczo (co najmniej 8 h) – nie jest to obowiązkowe, ale eliminuje potencjalne zakłócenia. Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego oraz przyjmowania dużych dawek suplementów zawierających żelazo lub witaminy C w dniu pobrania. Przechowywanie próbki w temperaturze 2‑8 °C i dostarczenie do laboratorium w ciągu 24 h od pobrania. Interpretacja wyników Pozytywny wynik – wykrycie jednego lub kilku charakterystycznych przeciwciał (np.
anti‑centromere, anti‑Scl‑70) wskazuje na wysokie prawdopodobieństwo sclerodermii. Obecność konkretnego przeciwciała może sugerować podtyp choroby: anti‑centromere – postać ograniczona, anti‑Scl‑70 – postać rozproszona z większym ryzykiem zwłóknienia płuc.\nNegatywny wynik – brak wykrycia wymienionych przeciwciał nie wyklucza sclerodermii, zwłaszcza w wczesnych stadiach choroby; w takich przypadkach zaleca się powtórzenie badania lub zastosowanie dodatkowych testów (np.