Cel badania Określenie koncentracji izoform amyloidu beta – Aβ40 i Aβ42 – w wybranym materiale biologicznym w celu wykrycia nieprawidłowości związanych z odkładaniem płytki amyloidowej w mózgu. Wynik pomaga w diagnozie choroby Alzheimera, monitorowaniu jej przebiegu oraz w ocenie potencjalnych zaburzeń metabolizmu Aβ u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi (np. Wskazania kliniczne Diagnostyka różnicowa otępienia – potwierdzenie lub wykluczenie choroby Alzheimera.
Ocena ryzyka rozwoju demencji u osób z łagodnymi objawami poznawczymi. Monitorowanie skuteczności terapii anty‑amyloidowych oraz leków modyfikujących przebieg choroby. Badania przesiewowe w grupach pacjentów z autyzmem (ASD), gdzie obserwuje się zmiany w metabolizmie Aβ. Analiza ryzyka neurodegeneracji u pacjentów z zespołami PANS i PANDAS. Badania naukowe i kliniczne mające na celu powiązanie poziomów Aβ z innymi markerami neurorozwojowymi.
Materiał biologiczny Płyn mózgowo‑rdzeniowy (PMR) – materiał o najwyższej czułości w wykrywaniu zmian Aβ; pobierany w warunkach sterylnych podczas punkcji lędźwiowej. Surowica lub osocze – wykorzystywane w badaniach przesiewowych oraz w projektach badawczych, szczególnie w kontekście ASD. Metoda Stężenie amyloidu beta najczęściej oznacza się metodą immunoenzymatyczną ELISA lub techniką immunochemiluminescencji (CLIA).
Testy opierają się na monoklonalnych przeciwciałach skierowanych przeciwko specyficznym epitopom Aβ40 i Aβ42, co umożliwia ich precyzyjne rozróżnienie. Niektóre nowoczesne laboratoria stosują także spektrometrię masową (MS) w celu zwiększenia dokładności i wykrycia dodatkowych fragmentów peptydowych. Wynik podaje się w pikogramach na mililitr (pg/ml) oraz jako stosunek Aβ42/Aβ40.
Przygotowanie pacjenta PMR – przed zabiegiem zaleca się 6‑godzinny post, unikanie leków przeciwzapalnych (np. ibuprofen) oraz antykoagulantów, które mogą wpływać na jakość próbki. Surowica/osocze – pobranie krwi po 8‑12‑godzinnym poście; pacjent powinien powstrzymać się od intensywnego wysiłku fizycznego i spożycia alkoholu w dniu pobrania. Próbki powinny być od razu schłodzone i przechowywane w temperaturze –80 °C, aby zapobiec degradacji peptydów.
Interpretacja wyników Obniżony stosunek Aβ42/Aβ40 w PMR (zwykle Podwyższone stężenie Aβ42 w surowicy może wystąpić w stanach zapalnych, w przebiegu niektórych chorób neurodegeneracyjnych lub u osób z podwyższonym ryzykiem rozwoju demencji. W kontekście ASD wyniki bywają niejednoznaczne – niektóre badania raportują podwyższone, inne obniżone poziomy Aβ; interpretacja wymaga korelacji z innymi biomarkerami (np. cytokiny, neuroprzekaźniki) oraz oceną kliniczną.