Cel badania Analiza poziomu amoniaku w osoczu ma na celu ocenę zdolności organizmu do neutralizacji i wydalania amoniaku – toksycznego produktu katabolizmu aminokwasów – oraz funkcjonowania wątroby i szlaku mocznikowego, który przekształca amoniak w nietoksyczną mocznik. Wskazania kliniczne Rozpoznanie i monitorowanie encefalopatii wątrobowej oraz ostrego uszkodzenia wątroby.
Diagnostyka wrodzonych deficytów cyklu mocznikowego, takich jak hiperamonemia spowodowana brakami enzymatycznymi. Kontrola terapii u pacjentów z marskością wątroby, zespołem Reye’a, sepsą, po przeszczepie wątroby oraz przy długotrwałym stosowaniu leków zwiększających poziom amoniaku (np.
Badanie noworodków i małych dzieci przy podejrzeniu zaburzeń metabolicznych, w tym u dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi, takimi jak autyzm, gdzie nieprawidłowy metabolizm azotu może wpływać na objawy neurologiczne. Ocena stanu metabolicznego przy intensywnym katabolizmie białek (np. po urazach, oparzeniach, ciężkich infekcjach).
Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Materiał: krew żylna pobrana do probówki z dodatkiem heparyny lub fluorku sodu; próbka powinna być natychmiast schłodzona. Przygotowanie: pacjent powinien zachować post przynajmniej 4 godziny przed pobraniem, unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz spożywania dużych ilości białka w dniu pobrania.
Transport i stabilność: próbka musi dotrzeć do laboratorium w ciągu 15 min; w razie opóźnienia przechowuje się w lodzie (2‑8 °C) i analizuje nie później niż w ciągu 30 min od pobrania. Metoda pomiaru Stężenie amoniaku najczęściej wyznacza się metodą enzymatyczną z użyciem dehydrogenazy glutaminowej. W reakcji amoniak łączy się z α‑ketoglutaranem, powstaje glutamina oraz NADH, a zmiana absorbancji przy 340 nm jest mierzona spektrofotometrycznie.
Alternatywne techniki obejmują elektrody jonoselektywne oraz metodę kolorymetryczną opartą na reakcji z Nesslerem. Wszystkie metody wymagają szybkiego przetworzenia próbki ze względu na niestabilność amoniaku w krwi. Interpretacja wyników Zakres referencyjny: zazwyczaj 15‑45 µmol/L, choć wartości mogą się różnić w zależności od laboratorium i użytej metody.