Przejdź do treści

Alfa - fetoproteina – test potrójny

Cel badania Test potrójny, zwany także testem podwójnym‑potrójnym, ma na celu ocenę ryzyka wystąpienia wad cewy nerwowej (np. rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie) oraz trisomii 21 (zespół Downa) u płodu. Analiza poziomu alfa‑fetoproteiny (AFP), całkowitego ludzkiego gonadotropiny kosmówkowej (hCG) oraz estriolu nieskoniugowanego (uE3) pozwala na wyliczenie wskaźnika ryzyka w oparciu o wiek ciążowy.

Wskazania kliniczne Rutynowe badanie przesiewowe w 15‑20 tygodniu ciąży w celu wykrycia wad cewy nerwowej (ICD‑10 Q01.9) oraz trisomii 21 (ICD‑10 Q90.9). Historia rodzinna lub osobista wcześniejszych ciąż z wadami cewy nerwowej. Podwyższone ryzyko genetyczne (np. matka w podeszłym wieku, wcześniejsze wyniki nieprawidłowych badań prenatalnych). Uzupełnienie oceny ryzyka w połączeniu z ultrasonografią (pomiar przezierności karkowej).

Materiał biologiczny Jednorazowa próbka surowicy krwi pobrana z żyły obwodowej (ok. Próbka musi być pobrana w wyznaczonym przedziale gestacyjnym (15‑20 tygodni +/‑ 1 tydzień) oraz oznaczona jako "AFP‑triple test". Metoda Po pobraniu krwi próbka jest odwirowana, a surowica poddawana jest immunochemicznej metodzie immunoenzymatycznej (ELISA) lub immunochemii z użyciem przeciwciał monoklonalnych specyficznych dla AFP, hCG oraz estriolu nieskoniugowanego.

Wyniki są wyrażane w jednostkach międzynarodowych (IU/ml) i przeliczane na wielokrotności mediany (MoM) w odniesieniu do populacji kontrolnej. Przygotowanie pacjentki Badanie nie wymaga postu. Należy unikać podawania hormonów, leków przeciwzapalnych lub suplementów zawierających witaminę A w dniu pobrania. Wskazane jest, aby pacjentka zgłosiła wszystkie przyjmowane leki oraz ewentualne zabiegi medyczne. Interpretacja wyników Wyniki podawane są jako MoM (multiple of median).

Typowe kryteria: AFP > 2,5 MoM – zwiększone ryzyko wady cewy nerwowej. hCG całkowite > 2,0 MoM – sugeruje podwyższone ryzyko trisomii 21. Estriol nieskoniugowany – również wskazuje na ryzyko trisomii 21. Wartości odchylone od normy wymagają dalszej diagnostyki, najczęściej ultrasonografii oraz, w razie potrzeby, testów diagnostycznych (amniopunkcja, biopsja kosmówki).

Znaczenie w kontekście zaburzeń neurorozwojowych Wczesne wykrycie wad cewy nerwowej pozwala na podjęcie interwencji medycznych, które mogą zmniejszyć ryzyko późniejszych zaburzeń neurorozwojowych, w tym opóźnień rozwojowych i spektrum autyzmu. Ponadto, nieprawidłowe wyniki testu potrójnego mogą skłonić do szczegółowej oceny ryzyka genetycznego, co jest istotne przy planowaniu dalszych badań prenatalnych i postnatalnych monitoringu rozwoju dziecka.