Cel badania Pomiar aktywności alfa‑1‑glukozydazy w nasieniu służy ocenie funkcji najądrzy oraz stopnia dojrzałości plemników. Enzym ten uczestniczy w rozkładzie glikogenów i innych węglowodanów, a jego poziom w płynie nasiennym odzwierciedla prawidłowość procesów metabolicznych zachodzących w drogach wyprowadzających nasienie. Wskazania kliniczne Niepłodność męska, zwłaszcza w przypadkach obniżonej liczby lub ruchliwości plemników.
Rozpoznanie przyczyn azoospermii – odróżnienie przyczyn przeszkodowych (np. blokada najądrzy) od przyczyn nieprzeszkodowych. Ocena jakości nasienia przed i po leczeniu (np. antybiotykoterapia, terapia hormonalna). Monitorowanie pacjentów z chorobami metabolicznymi, takimi jak choroba Pompego, które mogą wpływać na funkcję enzymatyczną w nasieniu.
Kompleksowa diagnostyka w zespołach neurorozwojowych (ASD, PANS/PANDAS), gdy istnieje podejrzenie zaburzeń metabolicznych wpływających na płodność. Materiał biologiczny Nasienie (płyn nasienny) pobrane w warunkach sterylnych po okresie abstynencji seksualnej trwającej 2–7 dni. Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem nasienia pacjent powinien: Wykonać abstynencję seksualną przez 2–7 dni. Unikać spożywania alkoholu oraz substancji psychoaktywnych na 48 h przed badaniem.
Powstrzymać się od przyjmowania leków wpływających na jakość nasienia (np. sterydy anaboliczne, leki przeciwzapalne) – po konsultacji z lekarzem. Zgłosić lekarzowi wszelkie choroby przewlekłe, w tym cukrzycę, choroby wątroby czy zaburzenia metaboliczne. Metoda Aktywność alfa‑1‑glukozydazy oznacza się najczęściej metodą fluorometryczną lub kolorymetryczną.
W próbce nasienia dodaje się specyficzny substrat – p‑nitrofenyl‑α‑D‑glukopyranozid – który pod wpływem enzymu jest rozkładany, uwalniając p‑nitrofenol. Intensywność sygnału (fluorescencji lub absorbancji przy 405 nm) jest proporcjonalna do ilości enzymu w próbce. Wynik podaje się w jednostkach aktywności na mililitr (U/mL) lub jako stosunek do objętości próbki.
Interpretacja wyników Wartość prawidłowa – zazwyczaj > 10 U/mL (zakres referencyjny może się różnić w zależności od laboratorium). Obniżona aktywność – może wskazywać na dysfunkcję najądrzy, zaburzenia transportu plemników, uszkodzenie błon komórkowych lub ogólną niewydolność metaboliczną nasienia. Wysoka aktywność – rzadko obserwowana, może być wynikiem zanieczyszczenia próbki lub nieprawidłowego przygotowania.