Cel badania Pomiar ilości alfa‑1‑antytrypsyny (AAT) w osoczu lub surowicy krwi w celu identyfikacji jej niedoboru, nadmiaru lub monitorowania terapii zastępczej. AAT jest głównym inhibitorem elastazy neutrofili, chroniąc tkanki płuc i wątroby przed uszkodzeniem enzymatycznym. Wskazania kliniczne Wczesne objawy przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP) u osób niepalących lub młodszych niż 40 lat. Rozedma płuc, szczególnie u pacjentów z rodzinnym występowaniem niedoboru AAT.
Niejasne zaburzenia czynności wątroby, w tym podwyższone enzymy wątrobowe, marskość lub stłuszczenie. Badanie przesiewowe członków rodziny z potwierdzonym mutacją SERPINA1. Ocena przydatności i skuteczności terapii infuzjami alfa‑1‑antytrypsyny oraz kontrola jej poziomu w trakcie leczenia.
U pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, u których obserwuje się nawracające infekcje dróg oddechowych lub niejasne zmiany w funkcji wątroby. Rozpoznanie i monitorowanie innych stanów, w których podwyższony poziom AAT może wystąpić, np. ostre stany zapalne, choroby autoimmunologiczne. Materiał biologiczny Surowica lub osocze uzyskane z krwi pełnej pobranej z żyły.
Próbka powinna być oznaczona w ciągu 24 godzin od pobrania i przechowywana w temperaturze 2‑8 °C, aby zapewnić stabilność białka. Metoda Stężenie AAT określa się najczęściej metodą immunonefelometrii (turbidymetria) lub testem ELISA, wykorzystującym monoklonalne przeciwciała skierowane przeciwko specyficznemu epitopu AAT. Wynik podaje się w mg/dL lub g/L, a kalibracja odbywa się względem standardów międzynarodowych.
Interpretacja wyników Zakres prawidłowy: 100‑200 mg/dL (0,9‑2,0 g/L) – wartości mogą się nieco różnić w zależności od laboratorium. Niedobór łagodny: 70‑100 mg/dL (0,7‑0,9 g/L) – podwyższone ryzyko chorób płuc przy dodatkowych czynnikach, takich jak palenie. Niedobór umiarkowany: 50‑70 mg/dL (0,5‑0,7 g/L) – wskazuje na konieczność dalszej diagnostyki genetycznej (np.
Niedobór ciężki: Poziom podwyższony: > 200 mg/dL – może wystąpić w ostrych stanach zapalnych, infekcjach, chorobach autoimmunologicznych lub w trakcie terapii zastępczej. Przygotowanie pacjenta Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania; nie jest konieczna podaż na czczo. Zaleca się jednak, aby pacjent nie miał aktywnej infekcji układu oddechowego w dniu pobrania, ponieważ zapalenie może nieznacznie podwyższyć poziom AAT.