Cel badania Określenie stężenia alfa‑1‑antytrypsyny (A1AT) w surowicy krwi. Test służy do wykrywania wrodzonych i nabytych niedoborów tego białka, monitorowania chorób wątroby, przewlekłych chorób płuc (np. rozedmy) oraz oceny reakcji ostrej fazy zapalnej. Wskazania kliniczne Podejrzenie wrodzonego niedoboru A1AT (np. rodzinna historia wczesnego rozwoju rozedmy płuc, choroby wątroby). Choroby wątroby o niejasnej etiologii – marskość, stłuszczeniowa choroba wątroby.
Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP), astma o nasilonym przebiegu. Ocena stanu zapalnego w przebiegu infekcji, urazów, chorób autoimmunologicznych. Monitorowanie pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi (ASD, PANS/PANDAS), u których podwyższony poziom białek ostrej fazy może wpływać na przebieg neurozapalenia.
Materiał biologiczny Krew żylna pobrana do probówki bez dodatku antykoagulantu; po odwirowaniu uzyskuje się surowicę, która jest przechowywana w temperaturze 2‑8 °C i badana najpóźniej w ciągu 48 h od pobrania. Przygotowanie pacjenta Przygotowanie nie wymaga długotrwałego głodzenia; zaleca się pobranie próbki w stanie spoczynku, unikanie intensywnego wysiłku fizycznego oraz przyjmowania dużych dawek leków przeciwzapalnych w ciągu 24 h przed pobraniem.
Metoda Stężenie A1AT oznacza się metodą immunoturbidymetrii lub immunonefelometrii, wykorzystując przeciwciała monoklonalne specyficzne dla alfa‑1‑antytrypsyny. Wynik podaje się w jednostkach g/L (lub mg/dL). Interpretacja wyników Wartość prawidłowa: 0,9‑2,0 g/L (90‑200 mg/dL), zależnie od laboratorium. Obniżony poziom – wskazuje na niedobór A1AT, co zwiększa ryzyko rozwoju rozedmy płuc, marskości wątroby oraz nasilenia procesów zapalnych.
Podwyższony poziom – może być efektem ostrej fazy zapalnej, infekcji, urazu, cukrzycy, otyłości lub stosowania estrogenów. Znaczenie w kontekście zaburzeń neurorozwojowych W stanach neurozapalnych, które często towarzyszą ASD, PANS i PANDAS, podwyższony poziom białek ostrej fazy, w tym A1AT, może odzwierciedlać aktywację układu immunologicznego.
Ocena A1AT pomaga wykluczyć jednoczesne zaburzenia metaboliczne i wątrobowe, które mogą wpływać na przebieg i nasilenie objawów neuropsychiatrycznych. Kod ICD I65 – stosowany w systemie diagnostycznym do klasyfikacji badań laboratoryjnych związanych z oceną czynników ryzyka i stanów zapalnych.