Cel badania Badanie mierzy aktywność enzymu aldolazy (EC 4.1.2.13) w surowicy krwi. Aldolaza katalizuje rozkład fruktozo-1,6-bisfosforanu do trójfosforanu glicerynowego i dihydroksyacetonu fosforanu, co jest kluczowym etapem glikolizy. Podwyższony poziom enzymu wskazuje na uszkodzenie tkanek bogatych w aldolazę – głównie mięśni szkieletowych, wątroby oraz mózgu. Wskazania kliniczne Diagnostyka i monitorowanie miopatii (np.
dystrofie mięśniowe, zapalenia mięśni – zapalenie wielomięśniowe, dermatozapalne). Ocena uszkodzenia mięśniowego po urazie, intensywnym wysiłku lub w przebiegu rabdomiolizy. Badanie funkcji wątroby w chorobach hepatologicznych (zapalenie wątroby, marskość, nowotwory). Wspomaganie diagnostyki chorób metabolicznych, w tym niektórych nowotworów i zespołów mitochondrialnych. W kontekście zaburzeń neurorozwojowych (np.
ASD, PANS/PANDAS) – w ramach szerokiego badania metabolicznego w poszukiwaniu nieprawidłowości enzymatycznych wpływających na napięcie mięśniowe i metabolizm energetyczny. Metoda Próbka surowicy pobrana z krwi żylnej poddawana jest enzymatycznemu testowi spektrofotometrycznemu. W reakcji enzymatycznej aldolaza przekształca fruktozo‑1,6‑bisfosforan w trójfosforany, co prowadzi do zmiany absorpcji światła przy 340 nm w wyniku zużycia NADH.
Intensywność zmiany jest proporcjonalna do aktywności enzymu i wyrażana w jednostkach na litr (U/L). Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnej diety – zalecane jest spożycie posiłku normalnego. Należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz urazów mięśniowych na 24 h przed pobraniem krwi. W przypadku podejrzenia zaburzeń wątroby – zaleca się wykonanie badania na czczo, aby wykluczyć wpływ ostatniego posiłku na wyniki enzymatyczne.
Interpretacja wyników Zakres referencyjny może się różnić w zależności od laboratorium, typowo wynosi 1‑8 U/L. Wyniki należy interpretować w kontekście klinicznym oraz innych badań laboratoryjnych. Wzrost poziomu aldolazy (powyżej górnej granicy normy) sugeruje uszkodzenie mięśni lub wątroby – najczęstsze przy miopatii, zapaleniu mięśni, rabdomiolizie, ostrej chorobie wątroby.
Obniżony poziom może wystąpić w rzadkich przypadkach niedoboru enzymu lub w ciężkiej niewydolności wątroby. W połączeniu z podwyższonym kinazą kreatynową (CK) i aminotransferazami (ALT, AST) zwiększa pewność diagnozy uszkodzenia mięśni. Czynniki zakłócające wynik Intensywny wysiłek fizyczny lub uraz mięśniowy w ostatnich 24 h. Hemoliza próbki – może fałszywie podwyższyć wynik. Leki wpływające na metabolizm wątroby (np. statyny, kortykosteroidy) mogą zwiększać poziom aldolazy.