Cel badania Test służy do oznaczenia czynności enzymu ADAMTS‑13 (A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin motifs 13) – kluczowej proteazy rozkładającej wysokocząsteczkowe formy czynnika von Willebranda (vWF). Prawidłowa aktywność tego enzymu zapobiega niekontrolowanemu tworzeniu się mikrozakrzepów w naczyniach krwionośnych.
Wskazania kliniczne Podejrzenie zakrzepowej plamicy małopłytkowej (TTP) – zwłaszcza przy nagłej trombocytopenii, mikroangiopatii, niewydolności nerek lub objawach neurologicznych. Ocena przyczyn niejasnej trombocytopenii i mikroangiopatii w chorobach autoimmunologicznych. Monitorowanie skuteczności terapii wymiany osocza, plazmaferezy lub leczenia immunosupresyjnego u pacjentów z udokumentowanym niedoborem ADAMTS‑13.
Badanie w kontekście zaburzeń neurorozwojowych (w tym ASD), gdy pojawiają się objawy sugerujące mikrozakrzepy mózgowe, nagłe pogorszenie funkcji poznawczych, drgawki lub inne zaburzenia neurologiczne. Materiał biologiczny i przygotowanie pacjenta Do analizy wymaga się świeżo pobranego osocza (2‑3 ml). Krew pobiera się w warunkach sterylnych, najczęściej po nocnym poście trwającym co najmniej 8 godzin, aby wyeliminować wpływ posiłku na układ krzepnięcia.
Zaleca się wstrzymanie przyjmowania leków przeciwzakrzepowych (heparyna, warfaryna) oraz suplementów zawierających duże dawki witaminy K w ciągu 24 h przed pobraniem, o ile nie jest to sprzeczne z zaleceniami lekarza. U pacjentów z ciężką trombocytopenią pobranie krwi powinno być przeprowadzone ostrożnie, aby nie wywołać dodatkowego krwawienia.
Próbkę należy natychmiast odwirować i przechowywać w temperaturze 2‑8 °C; analiza powinna zostać wykonana najpóźniej w ciągu 24 h od pobrania. Metoda analityczna Aktywność ADAMTS‑13 najczęściej określa się metodą fluorometryczną lub chromogeniczną. Do testu używa się syntetycznego substratu będącego analogiem vWF; po proteolizie powstaje produkt wykrywalny jako sygnał fluorescencyjny (lub barwny).
Wynik podawany jest jako procent aktywności względem kontrolnego osocza zdrowego dawcy. Zakresy referencyjne >70 % – prawidłowa aktywność enzymu. 30‑70 % – łagodny lub umiarkowany spadek, może wystąpić w stanach zapalnych, niektórych infekcjach lub we wczesnym stadium TTP. 0‑5 % – bardzo niski poziom, typowy dla wrodzonych lub autoimmunologicznych postaci niedoboru ADAMTS‑13.