Cel badania Określenie stężenia poszczególnych frakcji acylokarnityn – krótkich, średnich i długich łańcuchów – w próbce krwi w celu identyfikacji zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych oraz niektórych defektów mitochondrialnych. Wskazania kliniczne Podejrzenie wrodzonych zaburzeń β‑oksydacji kwasów tłuszczowych, takich jak choroba MADD (multiple acyl‑CoA dehydrogenase deficiency) czy deficyt dehydrogenazy krótkiego łańcucha. Diagnostyka wybranych kwasów organicznych, np.
kwasicy propionowej czy metylomalonowej. Wyjaśnienie niejasnych objawów neurologicznych, napadów hipoglikemii, niewydolności sercowo‑naczyniowej u noworodków i małych dzieci. Kompleksowa ocena metaboliczna u osób z autyzmem (ASD) oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, gdy istnieje podejrzenie wpływu nieprawidłowego metabolizmu tłuszczów na funkcjonowanie mózgu. Monitorowanie terapii dietetycznej lub farmakologicznej w chorobach metabolicznych.
Materiał biologiczny Próbka krwi pobrana z żyły obwodowej – najczęściej 0,5‑1 ml surowej krwi lub 0,5‑1 ml plazmy po odwirowaniu. Zaleca się pobranie po 2‑3 godzinach od ostatniego posiłku (stan postu) lub zgodnie z indywidualnymi wytycznymi lekarza. Metoda Analiza przeprowadzana jest przy użyciu spektrometrii masowej po rozdzieleniu cieczowym (LC‑MS/MS).
Metoda ta umożliwia jednoczesne oznaczenie wielu acylokarnityn o różnych długościach łańcucha oraz stopniu nasycenia, zapewniając wysoką czułość i specyficzność. Przygotowanie pacjenta Post trwający 2‑3 h przed pobraniem (dozwolone picie wody). Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego w dniu pobrania, który może zmienić profil acylokarnityn. Zapewnienie, że pacjent nie przyjmuje suplementów lub leków zawierających karnitynę bez wcześniejszej konsultacji z lekarzem.
W przypadku noworodków – pobranie próbki w warunkach sterylnych, najlepiej przed podaniem pokarmu. Interpretacja wyników Wyniki podawane są jako stężenia poszczególnych acylokarnityn (µmol/L) oraz ich stosunek do wolnej karnityny (C0). Typowe zmiany: Acylokarnityny krótkich łańcuchów (C2‑C5) – podwyższone w deficycie dehydrogenazy krótkiego łańcucha, kwasicy propionowej lub w zaburzeniach wchłaniania.
Acylokarnityny średnich łańcuchów (C6‑C12) – charakterystyczne dla niedoboru medium‑chain acyl‑CoA dehydrogenase (MCAD). Acylokarnityny długich łańcuchów (C14‑C18) – wskazują na zaburzenia β‑oksydacji długich łańcuchów lub pierwotne wady mitochondriowe. Wolna karnityna (C0) – obniżone stężenie może świadczyć o niedoborze karnityny, co wymaga suplementacji.