Cel badania Badanie określa koncentrację w osoczu dwóch prekursorów cholesterolu: 7‑dehydrocholesterolu (7‑DHC) oraz 8‑dehydrocholesterolu (8‑DHC). Analiza tych steroli pozwala ocenić prawidłowość szlaku biosyntezy cholesterolu oraz dostępność substratu do syntezy witaminy D3 w skórze. Wskazania kliniczne Potencjalne zaburzenia biosyntezy cholesterolu, w szczególności zespół Smitha‑Lemli‑Opitza (SLOS) – ICD‑10 Q87.0.
Inne wrodzone lub nabyte defekty enzymatyczne szlaku cholesterolu (np. mutacje DHCR7, DHCR24) – ICD‑10 E78.0. Ocena ryzyka niedoboru witaminy D u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym autyzmem, gdzie nieprawidłowy metabolizm steroli może wpływać na rozwój mózgu. Badanie kontrolne przy długotrwałym leczeniu inhibitorami syntezy cholesterolu (np. statynami) lub suplementacji witaminy D.
Diagnostyka niejasnych zaburzeń lipidowych, które nie wykazują zmian w klasycznym profilu lipidowym. Materiał i metoda Do analizy używa się osocza pobranego w probówce heparynowej. Próbka jest odwirowana, a supernatat poddawany jest ekstrakcji organicznej (np. metanol‑chloroform) i analizie metodą gazowej chromatografii sprzężonej z spektrometrią mas (GC‑MS) lub wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC‑MS/MS).
Metoda zapewnia wysoką czułość (ng/mL) i specyficzność w rozróżnianiu 7‑DHC od 8‑DHC. Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem krwi nie jest wymagane specjalne przygotowanie dietetyczne ani odstawienie leków, chyba że lekarz zaleci inaczej. Pobranie odbywa się po odpoczynku, w warunkach spoczynkowych, najlepiej rano, aby zminimalizować wpływ krótkotrwałych wahań hormonalnych.
Interpretacja wyników Normy laboratoryjne mogą się różnić w zależności od metody, ale typowo: 7‑DHC: 0,5‑2,0 µg/mL (wartości powyżej normy sugerują zahamowanie redukcji do cholesterolu, charakterystyczne dla SLOS). 8‑DHC: Podwyższone stężenia obu steroli wskazują na blokadę w ostatnich etapach szlaku syntezy cholesterolu, co wymaga dalszej diagnostyki genetycznej.
Niskie poziomy przy jednoczesnym prawidłowym stężeniu cholesterolu mogą sugerować zwiększoną konwersję do witaminy D3. Zaburzenia neurorozwojowe a poziomy 7‑/8‑dehydrocholesterolu W badaniach obserwowano, że nieprawidłowy metabolizm cholesterolu i jego prekursorów może wpływać na rozwój mózgu, synaptogenezę oraz funkcje neuroprzekaźników.