Cel badania Analiza poziomu 6‑tioguaniny (6‑TGN) w erytrocytach pozwala ocenić stopień nasycenia organizmu lekami tiopurynowymi (azatiopryna, 6‑merkaptopuryna) oraz wyznaczyć ryzyko toksyczności hematologicznej i hepatologicznej.
Wskazania kliniczne Monitorowanie skuteczności i bezpieczeństwa terapii tiopurynowej u pacjentów z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, reumatoidalne zapalenie stawów, zapalenie wątroby autoimmunologiczne czy po przeszczepach. Ocena przyjmowania leku i zgodności z zaleceniami dawkowania. Wczesne wykrywanie toksyczności mielosupresyjnej oraz uszkodzenia wątroby.
Wsparcie decyzji terapeutycznej w przypadkach współistniejących zaburzeń neurorozwojowych (ASD, PANS/PANDAS), gdzie tiopuryny są stosowane w leczeniu stanów zapalnych. Uzupełnienie oceny genetycznej (genotyp TPMT, NUDT15) w celu indywidualizacji dawkowania. Materiał biologiczny Krew pełna pobrana do probówki z antykoagulantem EDTA (1,5 ml). Próbka powinna zostać przetworzona w ciągu 4 h od pobrania – erytrocyty oddziela się od osocza, myje i zamraża przy –20 °C lub niżej.
Alternatywnie, po odwirowaniu można przechowywać erytrocyty w zamrażalniku –80 °C do 30 dni. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnych wymogów dietetycznych ani postu. Warto poinformować laboratorium o jednoczesnym przyjmowaniu innych leków (np. sulfonamidy) oraz o planowanym pobraniu dodatkowych testów (morfologia, enzymy wątrobowe). Metoda Stężenie 6‑TGN wyznacza się metodami chromatograficznymi wysokiej rozdzielczości.
Najczęściej stosuje się: LC‑MS/MS (chromatografia cieczowa sprzężona z spektrometrią mas) – zapewnia wysoką czułość i specyficzność. HPLC z detekcją UV – alternatywa w laboratoriach bez dostępu do spektrometrii mas. Wynik podaje się w pmol 6‑TGN na 8 × 10⁸ erytrocytów. Niektóre laboratoria raportują także równocześnie poziom 6‑merkaptopuryny (6‑MMP) w celu oceny metabolizmu hepatotoksycznego.
Zakresy referencyjne i terapeutyczne Zakres terapeutyczny 6‑TGN: 235 – 450 pmol/8 × 10⁸ erytrocytów (wartości mogą się nieznacznie różnić w zależności od laboratorium). Stężenie Stężenie > 450 pmol/8 × 10⁸ erytrocytów zwiększa prawdopodobieństwo mielosupresji, leukopenii, trombocytopenii oraz toksyczności wątroby. Wartości 6‑MMP > 5700 pmol/8 × 10⁸ erytrocytów wskazują na podwyższony metabolizm hepatotoksyczny.