Cel badania Badanie określa stężenia dwóch aktywnych metabolitów tiopuryn – 6‑metylmerkaptopuryny (6‑MMP) oraz 6‑tioguaniny (6‑TG) – w pełnej krwi pobranej do probówki z EDTA. Wynik pozwala ocenić, czy dawkowanie leku (azatiopryna, 6‑merkaptopuryna) jest optymalne pod kątem skuteczności i bezpieczeństwa. Wskazania kliniczne Monitorowanie terapii tiopurynowej u pacjentów z chorobami autoimmunologicznymi (np.
choroba Crohna – ICD‑10 K50, wrzodziejące zapalenie jelita grubego – ICD‑10 K51, choroby zapalne stawów). Kontrola terapii po przeszczepach narządów (ICD‑10 Z94). Ocena przyjmowania i metabolizowania leku u osób z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym PANS/PANDAS oraz autyzmem, które są leczone tiopurynami w ramach terapii immunomodulacyjnej. Wykrywanie ryzyka działań niepożądanych, takich jak mielopauza, hepatotoksyczność czy nadmierna aktywność enzymu TPMT.
Ocena przyczyny niewystarczającej odpowiedzi klinicznej (np. niska koncentracja 6‑TG) lub toksyczności (wysokie 6‑MMP). Materiał biologiczny Cała krew pobrana do probówki z antykoagulantem EDTA (minimum 2 ml). Metoda Stężenia 6‑MMP i 6‑TG wyznacza się za pomocą wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z spektrometrią mas (HPLC‑MS/MS) lub metodą immunologiczną (ELISA) zatwierdzoną do badania metabolitów tiopurynowych.
Próbka jest najpierw rozpuszczana, a następnie poddawana ekstrakcji i analizie. Przygotowanie pacjenta Przed pobraniem krwi należy: Zapewnić co najmniej 8 godzinny okres postu, jeżeli lekarz nie wykluczy konieczności podania leku w najbliższym czasie. Utrzymać stałe dawkowanie tiopuryny przez co najmniej 5‑7 dni przed pobraniem, aby uzyskać stabilny poziom metabolitów. Unikać jednoczesnego podawania leków wpływających na enzym TPMT (np. allopurynol) bez konsultacji z lekarzem.
Interpretacja wyników Normy referencyjne (przykładowe, zależne od laboratorium): 6‑TG: 235‑450 pmol/8 × 10⁸ erytrocytów – wskazuje na prawidłowy efekt immunosupresyjny. 6‑MMP: Interpretacja: Wysoki 6‑TG + niski 6‑MMP – optymalny efekt immunosupresyjny przy niskim ryzyku toksyczności. Wysoki 6‑MMP przy jednoczesnym niskim 6‑TG – możliwy „metabolizm shunterski”, zwiększające ryzyko uszkodzenia wątroby; rozważ zmianę dawkowania lub dodanie inhibitorów TPMT.
Niskie 6‑TG – może wskazywać na nieprzestrzeganie zaleceń, szybki metabolizm lub niską aktywność enzymu TPMT; konieczna jest ocena przyczyn i ewentualna korekta dawki. Ograniczenia i uwagi Wynik może być zafałszowany przy nieprawidłowym przechowywaniu próbki (temperatura > 4 °C powyżej 24 h). Wartości referencyjne mogą się różnić w zależności od użytej metody i populacji referencyjnej.