Cel badania Określenie stężenia 6‑merkaptopuryny (6‑MP) w surowicy krwi w celu monitorowania terapii lekowej. Badanie pozwala dostosować dawkowanie, aby uzyskać maksymalną skuteczność przy jednoczesnym ograniczeniu toksyczności. Wskazania kliniczne Monitorowanie terapii 6‑MP u pacjentów z ostrą białaczką limfoblastyczną (ICD‑10 C91.0). Kontrola leczenia chorób zapalnych jelit, takich jak wrzodziejące zapalenie jelita grubego i choroba Crohna (ICD‑10 K50‑K51).
Ocena skuteczności i bezpieczeństwa długotrwałego stosowania 6‑MP w chorobach autoimmunologicznych (np. reumatoidalne zapalenie stawów, ICD‑10 M05‑M06). Wsparcie decyzji terapeutycznej u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, u których terapia immunosupresyjna może wpływać na przebieg kliniczny. Metoda Stężenie 6‑MP oznacza się metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z detekcją masową (LC‑MS/MS).
Próbka surowicy (0,5 ml) jest najpierw poddawana ekstrakcji, a następnie analizowana w warunkach kontrolowanych, co zapewnia wysoką czułość (dolny próg wykrywalności ≈ 10 ng/ml) i precyzję. Przygotowanie pacjenta Próbka pobierana jest z żyły w stanie spoczynku, najlepiej 2‑4 h po przyjęciu dawki leku, aby uzyskać reprezentatywne stężenie szczytowe.
Nie wymaga się specjalnej diety ani odstawiania leków, ale należy poinformować laboratorium o jednoczesnym przyjmowaniu leków wpływających na metabolizm 6‑MP (np. Interpretacja wyników Stężenie terapeutyczne – zazwyczaj 150‑300 ng/ml (wartość zależy od protokołu leczenia i indywidualnej aktywności enzymu TPMT). Stężenie poniżej zakresu terapeutycznego – może wskazywać na niewystarczające wchłanianie, przyspieszoną eliminację lub nieprzestrzeganie zaleceń dawkowych.
Stężenie powyżej zakresu terapeutycznego – zwiększa ryzyko toksyczności, takiej jak mielopauza, hepatotoksyczność czy nadwrażliwość skórna. Wpływ enzymu TPMT – u pacjentów z niską aktywnością TPMT (zidentyfikowaną genetycznie) zaleca się niższe dawki; podwyższone stężenia 6‑MP przy standardowej dawce mogą wskazywać na taki fenotyp.
Znaczenie w kontekście zaburzeń neurorozwojowych U pacjentów z autyzmem lub innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, które wymagają terapii immunosupresyjnej, kontrola poziomu 6‑MP jest istotna, ponieważ nadmierna toksyczność może nasilać objawy neurologiczne lub wpływać na rozwój poznawczy. Regularne monitorowanie pozwala na bezpieczne prowadzenie leczenia. Ograniczenia badania Wynik może być zafałszowany przy jednoczesnym stosowaniu leków silnie hamujących metabolizm 6‑MP (np.