Cel badania Określenie poziomu enzymu 5'-nukleotydazy (5'-NT) w surowicy krwi w celu oceny funkcji wątroby oraz drożności dróg żółciowych. Wskazania kliniczne Podejrzenie zaburzeń wątrobowych, w tym cholestazy. Monitorowanie przebiegu chorób nowotworowych wątrobowych i dróg żółciowych. Różnicowanie przyczyn podwyższonego aminotransferaz.
Ocena funkcji wątroby u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym ASD, gdy istnieje podejrzenie zaburzeń metabolicznych wpływających na układ nerwowy. Metoda Badanie wykonywane jest metodą enzymatyczną, w której 5'-nukleotydaza katalizuje przemianę specyficznego substratu (np. 5'-AMP) do produktu mierzonego spektrofotometrycznie. Aktywność enzymu wyrażana jest w jednostkach na litr (U/L).
Przygotowanie pacjenta Do pobrania wymagana jest krew żylna, najlepiej po nocnym poście trwającym od 8 do 12 godzin. Należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz spożycia alkoholu w ciągu 24 h przed pobraniem.
Interpretacja wyników Wartość prawidłowa: zazwyczaj Podwyższona aktywność enzymu może wskazywać na: cholestazę mechaniczną lub wewnątrzwątrobową, nowotwory dróg żółciowych (cholangiocarcinoma) lub wątroby, uszkodzenie wątroby spowodowane toksynami, lekami lub infekcją. Obniżone wartości są rzadko klinicznie istotne, ale mogą wystąpić przy ciężkiej niewydolności wątroby.
Informacje dodatkowe W połączeniu z innymi testami biochemicznymi (ALT, AST, ALP, bilirubina) 5'-NT zwiększa precyzję diagnozy przy zaburzeniach wątrobowo‑żółciowych. W kontekście zaburzeń neurorozwojowych nieprawidłowa czynność wątroby może wpływać na metabolizm substancji neuroaktywnych, dlatego monitorowanie tego parametru może być pomocne w kompleksowej ocenie pacjentów z ASD i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi.
5 - Nukleotydaza jest częścią platformy ASD Diagnostics — koordynujemy diagnostykę i opiekę nad osobami z autyzmem (ASD) oraz chorobami współistniejącymi. Współpracujemy z laboratoriami partnerskimi oraz siecią doświadczonych specjalistów: psychiatrów dziecięcych, neurologów, gastroenterologów, dietetyków klinicznych i psychologów. Pomagamy rodzinom przejść przez cały proces — od wyboru właściwych badań, przez interpretację wyników, po długofalowy plan terapii. Konsultacje prowadzimy online i stacjonarnie w całej Polsce.