Cel badania Pomiar stężenia 17‑hydroksyprogesteronu (17‑OH‑P) w surowicy krwi służy ocenie aktywności szlaku syntezy hormonów steroidowych w korze nadnerczy oraz w gonadach. 17‑OH‑P jest bezpośrednim prekursorem kortyzolu i androgenów, dlatego jego poziom odzwierciedla funkcjonowanie enzymu 21‑hydroksylazy oraz innych kluczowych enzymów (np. Badanie jest niezbędne przy diagnostyce wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH) oraz guzów kory nadnerczy.
Wskazania kliniczne Podejrzenie wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH) – zarówno w okresie noworodkowym, jak i w późniejszym życiu. Wczesna virylizacja u dziewczynek, nieprawidłowy rozwój płciowy u noworodków. Hirsutyzm, nieregularne cykle miesiączkowe, niepłodność u kobiet oraz nadmierny wzrost włosów twarzy. Objawy hiperandrogenizmu u mężczyzn, takie jak trądzik czy łysienie androgenowe. Monitorowanie skuteczności terapii hormonalnej u pacjentów z rozpoznanym CAH.
Diagnostyka guzów kory nadnerczy wydzielających hormony steroidowe. Ocena przyczyn niepłodności i zaburzeń cyklu menstruacyjnego. Badanie w kontekście zaburzeń neurorozwojowych – nieprawidłowa regulacja szlaku steroidogennego może wpływać na rozwój mózgu i zwiększać ryzyko zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Metoda Stężenie 17‑OH‑P oznacza się w surowicy krwi żylnej.
Najczęściej stosowane techniki to: Immunochemiczne testy enzymatyczne (ELISA, RIA) – szybka metoda, ale podatna na interferencje. Spektrometria masowa z chromatografią cieczową (LC‑MS/MS) – zapewnia wysoką czułość i specyficzność, szczególnie przy jednoczesnym oznaczaniu innych metabolitów steroidowych. Ze względu na wyraźny rytm dobowy wydzielania, wynik zależy od pory pobrania próbki.
Przygotowanie pacjenta • Pobranie krwi powinno odbywać się rano, najczęściej między 08:00 a 10:00, po nocnym poście trwającym co najmniej 8 h. • U kobiet w wieku rozrodczym zaleca się pobranie próbki w fazie folikularnej (dni 3‑7 cyklu), aby uniknąć wpływu progesteronu lutealnego. • Pacjenci przyjmujący glikokortykosteroidy powinni zgłosić to lekarzowi – leki mogą obniżać poziom 17‑OH‑P.
• W przypadku noworodków i małych dzieci próbka pobierana jest po 48‑h od narodzin, gdy poziom hormonu naturalnie spada. Materiał Materiał biologiczny: krew żylna – 5 ml, pobrana do probówki bez antykoagulantu (dla metod immunologicznych) lub z heparyną (dla LC‑MS/MS). Normy (wartości referencyjne) Wartości referencyjne różnią się w zależności od płci, wieku oraz fazy cyklu menstruacyjnego.