Cel badania Pomiar poziomu 17‑hydroksy‑progesteronu (17‑OH‑progesteronu) w surowicy pozwala ocenić funkcję kory nadnerczy oraz szlaki syntezy steroidów płciowych. Test jest szczególnie przydatny w diagnostyce wrodzonych postaci hiperplazji nadnerczowej (CAH), w wykluczaniu guzów nadnerczowych oraz w ocenie przyczyn hirsutyzmu i niepłodności. Wskazania kliniczne Diagnostyka wrodzonej hiperplazji nadnerczowej (ICD‑10: E25.0) – zwłaszcza formy klasycznej i nieklasycznej.
Ocena funkcji nadnerczy przy podejrzeniu zespołu Cushinga lub niedoczynności nadnerczy. Badanie przyczyn hirsutyzmu, trądziku i zaburzeń cyklu menstruacyjnego u kobiet. Ocena przyczyn niepłodności, szczególnie w kontekście niewłaściwej produkcji hormonów płciowych. Monitorowanie terapii glukokortykoidowej u pacjentów z CAH.
W badaniach naukowych dotyczących metabolizmu steroidów w zaburzeniach neurorozwojowych, w tym autyzmu, gdzie nieprawidłowości w szlakach steroidowych mogą wpływać na rozwój mózgu. Metoda Stężenie 17‑OH‑progesteronu oznacza się w surowicy krwi żylnej metodą immunochemiczną – najczęściej immunoenzymatycznym testem (ELISA) lub immunochemiczną metodą immunofluorescencji.
Wynik podaje się w ng/dL lub nmol/L, a zakresy referencyjne zależą od wieku, płci i fazy cyklu menstruacyjnego u kobiet. Przygotowanie pacjenta Badanie wykonywane jest na czczo – co najmniej 8‑10 h po ostatnim posiłku. U kobiet w wieku rozrodczym zaleca się pobranie próbki w dniu 3‑5 cyklu miesiączkowego, aby wyeliminować wpływ fazy lutealnej. W przypadku podejrzenia CAH konieczne może być pobranie próbki po podaniu bodźca (np. podanie ACTH), zgodnie z zaleceniami lekarza.
Unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz stresu przed pobraniem krwi, które mogą podwyższyć poziom hormonu. Interpretacja wyników Wynik należy porównać z normami laboratoryjnymi, uwzględniając wiek, płeć oraz fazę cyklu menstruacyjnego. Podwyższone stężenie 17‑OH‑progesteronu może wskazywać na: Wrodzoną hiperplazję nadnerczową (szczególnie formę klasyczną). Guzy kory nadnerczy produkujące androgeny. Hirsutyzm i zaburzenia owulacji związane z nadmierną produkcją androgenów.
Nieprawidłowości w szlakach steroidowych obserwowane w niektórych zaburzeniach neurorozwojowych. Obniżone wartości mogą wystąpić przy niewydolności nadnerczy lub po długotrwałym podaniu glukokortykoidów. Uwagi dodatkowe W przypadku niejednoznacznych wyników zaleca się powtórzenie badania lub wykonanie dodatkowych testów hormonalnych (np. kortyzol, aldosteron, DHEA‑S) oraz obrazowych (USG, MRI nadnerczy).