Cel badania Oznaczenie ilości 17‑hydroksykortykosteroidów (17‑OHCS) w zbiorze 24‑godzinnym moczu pozwala na ocenę produkcji hormonów kory nadnerczy – przede wszystkim kortyzolu i kortykosteronu – oraz ich metabolitów. Wynik odzwierciedla aktywność osi podwzgórze‑przysadka‑nadnercza (HPA) i jest przydatny w diagnostyce zarówno nadmiernej, jak i niewystarczającej sekrecji kortykosteroidów.
Wskazania kliniczne Rozpoznanie i różnicowanie zespołu Cushinga (hiperkortyzolemia) od stanów pseudo‑Cushinga. Ocena nadczynności przytarczyc oraz wrodzonej hiperplazji nadnerczy. Weryfikacja niewydolności kory nadnerczy (np. choroba Addisona) lub silnego zahamowania osi HPA. Kontrola terapii farmakologicznej oddziałującej na układ podwzgórze‑przysadka‑nadnercza, w tym długotrwałego podawania glukokortykosteroidów oraz inhibitorów enzymów steroidowych (np.
Badanie przy podejrzeniu zaburzeń metabolicznych związanych z nieprawidłowym metabolizmem kortykosteroidów, takich jak insulinooporność czy dyslipidemia. W kontekście zaburzeń neurorozwojowych – ocena funkcji osi HPA u osób z autyzmem (ASD) oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, gdzie chroniczny stres i dysregulacja hormonalna mogą wpływać na zachowanie, sen i reakcje emocjonalne.
Materiał biologiczny Całodobowa (24‑godzinna) zbiórka moczu – najczęściej w pojemniku z dodatkiem środka konserwującego (np. Minimalna objętość próbki: 50 ml skondensowanego moczu; w praktyce zaleca się zebranie co najmniej 150 ml, aby zapewnić wystarczającą ilość substancji do analizy. Próbka powinna być przechowywana w temperaturze 2‑8 °C i dostarczona do laboratorium w ciągu 24 h od zakończenia zbiórki.
Przygotowanie pacjenta Przed rozpoczęciem 24‑godzinowej zbiórki moczu pacjent powinien: Unikać intensywnego wysiłku fizycznego oraz sytuacji wywołujących silny stres emocjonalny w ciągu 24 h. Zaprzestać przyjmowania leków wpływających na metabolizm kortykosteroidów (glukokortykosteroidy, inhibitory enzymów steroidowych, leki przeciwgrzybicze) co najmniej 48 h przed rozpoczęciem zbiórki, o ile nie jest to sprzeczne z zaleceniami lekarza prowadzącego.
Ograniczyć spożycie kofeiny i alkoholu w dniu zbiórki oraz unikać dużych dawek soli. Utrzymać stały tryb żywieniowy – nie wprowadzać drastycznych zmian w diecie, które mogłyby wpłynąć na wydzielanie hormonów. Metoda oznaczania Stężenie 17‑OHCS wyznacza się najczęściej jedną z dwóch technik: Chromatografia cieczowa z tandemową spektrometrią mas (HPLC‑MS/MS) – metoda o najwyższej czułości i selektywności, umożliwiająca jednoczesne oznaczenie kilku metabolitów steroidowych.