Cel badania Badanie określa ilość ketosteroidów (metabolitów steroidów karnitynowych) w dobowej zbiórce moczu. Pomaga ocenić aktywność kory nadnerczy oraz całkowity bilans przemian sterydowych w organizmie. Wskazania kliniczne Rozpoznanie i różnicowanie nadczynności nadnerczy (np. zespół Cushinga, gruczolaki nadnerczy). Ocena niewydolności nadnerczy (np. choroba Addisona, pierwotna niewydolność kory). Diagnostyka wrodzonych zaburzeń syntezy sterydów (np.
wrodzona hiperplazja nadnerczy – CAH). Monitorowanie terapii hormonalnej lub leków wpływających na metabolizm sterydów. Badanie może być użyteczne w ocenie zaburzeń endokrynologicznych współwystępujących z zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym autyzmem, gdzie nieprawidłowości w osi HPA są przedmiotem badań. Materiał Dobowa zbiórka moczu (24‑godzinny zbiór moczu, DZM).
Pacjent powinien zebrać cały mocz wydalony w ciągu 24 h, przechowując go w temperaturze 2‑8 °C lub w lodówce, aby zapobiec degradacji metabolitów. Przygotowanie pacjenta Nie wymaga specjalnej diety ani ograniczeń w przyjmowaniu leków, chyba że lekarz zaleci inaczej (np. odstawienie leków sterydowych na 24 h przed pobraniem). Należy unikać zanieczyszczenia pojemnika (np.
Metoda Analiza przeprowadzana jest zazwyczaj metodą chromatografii gazowej sprzężonej z spektrometrią mas (GC‑MS) lub chromatografii cieczowej z tandemową spektrometrią mas (LC‑MS/MS). Obie techniki zapewniają wysoką czułość i specyficzność w wykrywaniu poszczególnych ketosteroidów, takich jak: 17‑hydroksykortykosteroidy, 17‑ketosteroidy, dehydroepiandrosteron‑S (DHEA‑S) i ich pochodne.
Interpretacja wyników Wartości podwyższone – mogą wskazywać na zwiększoną syntezę sterydów w korze nadnerczy, typową dla zespołu Cushinga, gruczolaka nadnerczy lub niektórych nowotworów produkujących hormony. Wartości obniżone – sugerują niedoczynność kory nadnerczy (choroba Addisona) lub skutki długotrwałego stosowania leków sterydowych.
Profil nieprawidłowy – nieprawidłowy stosunek poszczególnych ketosteroidów może pomóc w rozpoznaniu konkretnych enzymatycznych defektów w szlaku syntezy sterydów, jak w CAH. Powiązania z zaburzeniami neurorozwojowymi Badanie ketosteroidów może dostarczyć dodatkowych danych w ocenie dysregulacji osi podwzgórze‑przysadka‑nadnercza (HPA), co jest przedmiotem badań w kontekście autyzmu, zespołu PANS/PANDAS oraz innych zaburzeń neurorozwojowych.